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Phénylcétonurie: pour un dépistage systématique de la maladie à la naissance
Publié dans Algérie Presse Service le 24 - 11 - 2014

Le dépistage systématique de la maladie orpheline, la phénylcétonurie, causant un handicap mental, doit être généralisé à tous les grands centres de soins pour une prise en charge précoce qui permet d'éviter le retard mental, a indiqué, lundi à Alger, le Dr Brahim Sadaoui, pédiatre au CHU Nafissa Hamoud.
"Le dépistage précoce de la phénylcétonurie, dès la naissance, doit être automatique pour l'administration d'un traitement adéquat qui empêche l'handicap mental et moteur", a précisé le Dr Sadaoui, lors d'une conférence de presse organisée au forum du quotidien El Moudjahid.
La phénylcétonurie est une maladie rare et héréditaire en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine (acide aminé), entraînant une accumulation de cette dernière dans l'organisme.
En l'absence d'un traitement, la maladie orpheline cause une arriération mentale progressive et des troubles neurologiques.
Le spécialiste a souligné à ce titre que le dépistage est simple et se fait grâce un appareil médical qui doit être disponible dans tous les centres médicaux de référence.
En ce qui concerne le traitement, le pédiatre a précisé qu'il repose sur un régime pauvre en protéines animales et végétales et un supplément en acides aminés, vitamines et oligoéléments.
La diététique permet au malade d'améliorer son quotient intellectuel et d'avoir un développement psychomoteur et mental strictement normal.
A propos du régime alimentaire, la diététicienne Nabila Djabali a expliqué que les malades doivent remplacer les farines et pâtes à base de protéines végétales par des farines hypo-protidiques.
Elle a aussi recommandé un supplément d'acides aminés et compléments alimentaires composés de vitamines et d'oligoéléments.
S'agissant des fruits et légumes, Mme Djabali a spécifié qu'ils sont tolérés mais à des doses limitées et contrôlées.
Pour sa part, la présidente de l'association des malades atteints de maladies rares d'Alger, Faiza Medad a plaidé pour l'accessibilité des malades aux farines hypo-protidiques et aux mixtures en acides aminés à des prix raisonnables.
Les farines alimentaires sont disponibles en Algérie mais à des tarifs "exorbitants et le plupart des familles ne peuvent pas y avoir accès", a-t-elle noté.
Elle a également recommandé la création d'écoles spécialisées pour la scolarisation des enfants souffrant de troubles mentaux liés à la pathologie.


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