Lorsqu'on est porteur des mutations pathogéniques sur l'un des gènes, BRCA1 ET BERCA2, le risque de développer un cancer du sein ou de l'ovaire est multiplié par dix par rapport à la population générale. Un travail de recherche sur le cancer héréditaire du sein et de l'ovaire en Algérie, est l'objet d'une thèse de doctorat d'Etat, présentée mercredi dernier à l'Université des sciences et de la technologie Houari Boumediène (USTHB) par l'enseignant chercheur Farid Cherbal de l'unité de génétique de la faculté des sciences biologiques, met en exergue la place de la génétique dans ces cas de cancers. L'étude portant sur les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 est menée depuis 2006 sur des patientes algériennes atteintes du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire au niveau de l'unité de génétique de la faculté des sciences biologiques (USTHB, Alger) en collaboration avec le centre anticancéreux de Blida et trois cliniques médicales privées. Cette thèse sanctionnée d'une mention très honorable et des félicitations du jury à l'universitaire porte le thème «Contribution des mutations germinales des gènes BRCA1 et BRCA2 dans le syndrome héréditaire aux cancers du sein et de l'ovaire chez les familles algériennes». «A notre connaissance, notre travail constitue la première contribution à l'analyse du rôle des mutations germinales des gènes BRCA1 et BRCA2 dans le cancer héréditaire du sein et de l'ovaire chez la population algérienne», souligne le chercheur avant de préciser que 7 mutations pathogéniques ont été identifiées sur les gènes BRCA1 et BRCA2, 5 BRCA1 et 2 BRCA2 chez 10 individus appartenant à huit familles (8/70, c'est-à-dire 11.4%). Deux mutations sont nouvelles (elles n'ont jamais été décrites dans aucune autre population). Ces deux nouvelles mutations sont deux grands réarrangements génomiques impliquant les délétions des exons 2 et 8, respectivement sur le gène BRCA1, et ont été révélés par l'analyse MLPA (technique qui permet de détecter les délétions et les duplications sur l'ADN) chez deux familles algériennes non apparentées. «Nos résultats sont en accord avec les auteurs qui ont montré que l'histoire familiale constitue un risque majeur dans la survenue du cancer du sein à un jeune âge. Quatre mutations pathogéniques dans les gènes BRCA1/2 (3 BRCA1 et 1 BRCA2) ont été retrouvées chez des familles atteintes du cancer du sein/ovaire ou cancer du sein bilatéral. Ce résultat est très important pour la consultation d'oncogénétique dans notre pays et nous proposons que les patientes avec ces phénotypes cliniques décrits plus haut, doivent être prioritaires dans le futur proche pour le dépistage génétique de routine des gènes BRCA en Algérie», a-t-il souligné. Les familles atteintes du cancer héréditaire du sein/ovaire ou d'un cancer du sein bilatéral et testées négativement pour les petites mutations sur les gènes BRCA1 et BRCA2 devraient, ajoute l'universitaire, être testées dans le dépistage génétique de routine pour les grands réarrangements génomiques au niveau de ces deux gènes. Il a ainsi conclu qu'outre les facteurs de risque connus et souvent cités tels que le tabagisme, l'obésité, l'environnement, il est retenu que l'hérédité en est aussi pour beaucoup. Il préconise alors la mise en place de tests de prédisposition génétique aux cancers du sein et de l'ovaire dans un futur proche pour les familles algériennes à risque et assurer la prise en charge des patientes à risque dans le cadre d'une politique de santé publique de prévention du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire.A noter que le travail de recherche du professeur chercheur Farid Cherbal a été publié dans la revue américaine Disease Markers le 2 août 2010 .
