Les difficultés liées à la prise en charge des maladies rares en Algérie, s'agissant notamment du diagnostic, ont été soulignées samedi à Alger par des spécialistes en la matière. Intervenant lors d'une journée d'information et de sensibilisation sur les maladies rares, organisée par l'association Shiffa des maladies neuromusculaires, le Professeur Zoubir Sari, médecin interne au CHU de Annaba, a mis en avant la difficulté récurrente liée au diagnostic, sachant que cet aspect est problématique de par le monde et caractérisant ce type de pathologies. Il a cité notamment le Progéria, une affection rarissime provoquant le vieillissement accéléré, et qui n'a été diagnostiqué qu'en 2003, soit un siècle après s'être manifestée en Occident. En Algérie, où la fréquence est très variable, "c'est un parcours infernal et semé d'embuches, dès que nous sommes face à un tableau qui ressemble à une maladie rare", a-t-il expliqué, évoquant les multiples déplacements que le malade est amené à faire pour son suivi médical. En outre, le long délai que requiert le diagnostic de ces pathologies, connues également sous le vocable d'orphelines, entraine des complications sur la santé de la personne atteinte, dans la mesure où il s'agit de maladies qui évoluent vite, a-t-il précisé. Le diagnostic est souvent long en raison de la banalisation des symptômes et lorsque la maladie suspectée est diagnostiquée, elle nécessite une biologie adéquate, a poursuivi ce spécialiste, plaidant pour une approche centrée sur le patient dont il faut mesurer les souffrances physiques et psychologiques. Tout en reconnaissant une évolution en matière de prise en charge de ces maladies en Algérie, le Pr Sari a déploré l'absence d'une stratégie de lutte contre ces dernières, soulignant, à ce propos, la nécessité d'un centre national de référence pour le diagnostic, de même que l'établissement d'un plan national pour cette catégorie de pathologies. De son côté, le Dr Sihem Hellal est intervenue pour expliquer les fonctions du Laboratoire central de biochimie relevant du CHU Mustapha Pacha d'Alger où elle exerce, ainsi que les contraintes qui entravent le bon suivi des cas qui y sont pris en charge, sachant que ce centre, créé en 2006, est l'unique, à l'échelle nationale à effectuer des tests inhérents aux maladies rares. Ainsi, indique-t-elle, plus de 3500 prescriptions y ont été assurées au profit de patients émanant de l'ensemble du pays, s'agissant des seuls types de maladies rares qu'il prend en charge, à savoir les affections métaboliques, le retard mental et l'Amyotrophie spinale. Les analyses se font dans des délais plus en plus courts, mais seulement lorsque les réactifs sont disponibles, a observé la biologiste, déplorant que pour certains tests, les réactifs sont interrompus depuis août 2017 et pour d'autres, depuis octobre dernier. Elle préconisé, à ce propos, la pérennité de ces diagnostics, tout en élargissant et complétant le panel des tests à d'autres affections rares, de même qu'elle a plaidé pour une collaboration multidisciplinaire à même de garantir une meilleure prise en charge des malades. Environ 8000 maladies rares sont dénombrées touchant quelque 30 millions d'individus dans le monde. Elles englobent des types d'affections très nombreuses et variées pouvant affecter les systèmes squelettique, nerveux et musculaire. En Algérie, les statistiques officielles avancent quelque 63 cas sur 10.000, alors que l'association Shiffa évoque, de son côté, quelque 2 millions de malades en se référant à ses propres données.
