Ils sont nombreux à avoir peur et à souffrir d'isolement. Sans l'aide des associations, il serait très difficile pour les familles des malades et pour les malades eux-mêmes de faire face à leur solitude. Sur 130 malades souffrant d'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), une maladie rare, seuls 42 bénéficient d'un traitement adéquat lorsque les médicaments ne sont pas en rupture. La prise en charge est assurée par l'unique unité d'HTAP au service de pneumologie de Bab El Oued à Alger. Le combat continue pour lutter contre d'autres maladies encore plus invalidantes et pour lesquelles les thérapeutiques font réellement défaut. A l'occasion de la célébration de la Journée mondiale des maladies orphelines, célébrée le 28 février, l'Association algérienne du syndrome de Williams et Beuren et des médecins spécialistes a alerté jeudi sur l'insuffisance de la prise en charge et sur les drames que vivent les malades algériens, en l'occurrence des enfants. Ces derniers sont souvent confrontés à d'énormes difficultés, que ce soit pour le diagnostic ou la thérapeutique. L'amélioration des conditions de prise en charge est donc demandée par toute l'assistance et notamment pour les familles des malades qui ne savent plus à quel saint se vouer. Malades et parents d'enfants malades se sont succédé à la tribune pour exprimer, chacun à sa manière, la douleur qui les ronge. Cette journée, organisée par Genzyme Sanofi Company, AlgerPharm, Actelion, Biomarin et Green Cross et dédiée à tous ces malades, a été aussi une occasion d'informer sur ces maladies, leurs origines et les personnes susceptibles d'en être atteintes, ainsi que les symptômes et le type de prise en charge. Le Pr Hamlaoui, chef de service de réanimation pédiatrique à l'hôpital Parnet, a indiqué qu'actuellement le nombre de maladies orphelines est estimé à 8000, dont 80% sont d'origine génétique et uniquement 200 sont connues en Algérie. «La plupart des maladies orphelines qui ne bénéficient pas de traitements efficaces sont des maladies rares, le développement et la commercialisation des médicaments liés à ces maladies ne sont pas rentables pour les industries pharmaceutiques», a-t-il souligné, en appelant au dépistage précoce qui est, selon lui, très important dans l'efficacité du traitement de ces maladies. Et d'insister sur la nécessité de mobiliser tous les moyens nécessaires pour l'exploration de ces pathologies. Les spécialistes ont souligné que certaines maladies sont très complexes vu qu'elles touchent plusieurs organes à la fois, telle que la maladie de Fabry. Une maladie rare en néphrologie qui est méconnue et évolue vers une insuffisance rénale en l'absence de traitement, a précisé le Pr Farid Hadoum, du service néphrologie de l'hôpital Parnet. Selon lui, de nombreux cas demeurent encore non diagnostiqués. Leur nombre avoisinerait les 300 cas, a-t-il estimé. Ce sont des frères et sœurs qui sont dans différents services, à savoir cardiologie, neurologie, néphrologie, car il s'agit d'une maladie qui peut atteindre tous les organes vitaux du corps humain, a-t-il ajouté en signalant que pour l'année 2012, il a fallu 200 000 euros pour le suivi des patients. Une autre maladie, qui touche particulièrement les femmes (2 femmes pour un homme), l'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), qui a connu des progrès importants en termes de prise en charge, puisque les thérapeutiques existantes posent aussi un sérieux problème de santé publique. Les traitements demeurent insuffisants pour traiter tous les cas, a révélé le Pr Yahiaoui, pneumologue au CHU de Bab El Oued, au service de pneumologie dirigé par le Pr Amrane qui travaille en étroite collaboration avec les Prs Berrah et Hakem du service de médecine interne au sein de l'unité de prise en charge de l'AHTAP. Cette pathologie grave se caractérise par une atteinte spécifique des petits vaisseaux pulmonaires et évolue vers une défaillance cardiaque, a expliqué la spécialiste. «Cette maladie touche particulièrement les femmes et se manifeste, entre autres, par la fatigue, la dyspnée et l'essoufflement à l'effort. Elle est sous-diagnostiquée, a précisé le Pr Yahiaoui et elle touche les jeunes adultes âgés entre 20 et 45 ans. Elle peut également survenir chez les personnes âgées. Le Pr Yahiaoui regrette l'insuffisance et les ruptures cycliques des médicaments qui peuvent aggraver la maladie et provoquer la mort du patient. Sur les 130 patients suivis au niveau de notre unité, seulement 42 bénéficient d'un traitement qui n'apporte pas la guérison, mais améliore la qualité de vie. Il y avait certains patients qui étaient cloués au lit et d'autres qui ne pouvaient pas se passer de leur canne. Une fois traités, ils sont devenus aujourd'hui autonomes et avec un meilleur état de santé», a-t-elle indiqué. Parmi ces produits qui demeurent insuffisants et dont certains sont en rupture, l'on cite la prostacycline, inhibiteur de la phosphodiestérase type 5 (viactal), l'antagoniste des récepteurs de l'endothéline. «Face à de telles situations, nous continuons quand même à traiter les malades avec les moyens disponibles. Pour certains malades des classes fonctionnelles 3 et 4, pour lesquels la prostacycline est indiquée, ils sont traités avec des traitements du stade 2», a-t-elle encore souligné, avant d'appeler à la formation d'équipes médicales et à l'ouverture de centres de compétences à travers le pays. La chirurgie est aussi, a-t-elle ajouté, une des alternatives pour certaines formes de cette maladie, mais qui nécessitent une prise en charge à l'étranger. Quant au coût de ces médicaments, le Pr Yahiaoui avoue que les produits sont excessivement chers et elle a estimé le coût de la prise en charge à environ 45 000 euros par malade et par an. Ce qui nécessite un budget spécial pour la prise en charge de cette pathologie, puisque seule une unité lui est dédiée au niveau national. Nombreuses sont ces maladies rares qui méritent plus d'égards et une meilleure prise en charge médicale et sociale.
