Les participants au séminaire organisé par l'association des sciences médicales Ibn Sina de Blida sur les maladies rares ont demandé l'installation d'un registre national pour l'identification de ces maladies et les médicaments orphelins. Ils ont également dénoncé le secteur de la recherche scientifique pour avoir négligé et délaissé depuis ces dernières années les maladies rares et les médicaments orphelins. Autre reproche de ces médecins spécialistes : l'Algérie ne dispose pas vraiment d'informations sur le nombre exact de personnes qui sont atteintes de maladies rares ou orphelines, même si les chiffres signalent qu'une personne sur 2000 en est atteinte. Pour le Dr K. Reggabi, maître assistante en pharmacologie au CHU de Frantz-Fanon de Blida, 6435 personnes en Algérie sont atteintes par 17 types de maladies rares prévalentes telles que l'hémophilie et la myopathie. L'intervenante qui précise que 6 à 8% de la population mondiale est atteinte par les 8000 types de maladies identifiées comme rares, a observé que les scientifiques des pays avancés découvrent 5 nouvelles maladies par semaine. A ce sujet, le docteur Karine Reggabi n'a pas hésité à dénoncer l'absence d'un inventaire national des maladies rares et d'informations sur les maladies orphelines et les difficultés de diagnostics. Quant à la prise en charge, le Pr Boukhari, chef de service pédiatrie à l'hôpital de Benboulaid de Blida a donné l'exemple les 64 enfants atteints de mucoviscidose traités et suivis à l'hôpital et dont 29 sont déjà décédés. Le médecin a précisé à l'assistance que ces enfants décédés n'ont pas dépassé l'âge de 4 ans. Dr Leila Ali, du service de médecine interne de CHU de Bab El-Oued qui a abordé la maladie de Turner en Algérie a précisé que le phénotype est toujours féminin. Le syndrome se caractérise par une petite taille et la présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté) et de lymphœdème des mains et des pieds à la naissance. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître. La fréquence de ce syndrome est d'une naissance féminine sur 2500, ou 1 naissance (masculine ou féminine) sur 5000. Le syndrome de Turner est considéré comme une maladie rare. Selon Dr Leila Ali, les enfants atteints de cette maladie peuvent être suivis et traités pour gagner quelque centimètre de plus si le traitement d'hormone de croissance est donné à temps. Mais le problème crucial auquel font face les scientifiques pour déceler la maladie réside dans la lenteur de l'analyse du diagnostic. Pour gagner du temps, plusieurs médecins sont contraints d'envoyer les analyses à des laboratoires français. Lors de la clôture de ce séminaire, un long débat a été provoqué lorsque le Pr Touati du CMCI de Bousmail a évoqué le dépistage précoce des cardiopathies congénitales qui reste un objectif majeur de l'échographie morphologique du fœtus. Il a également indiqué qu'il pourra proposer aux parents une interruption médicale de grossesse en cas de malformation incompatible avec la vie. La présence de certaines cardiopathies nécessite, selon lui, l'accouchement de la mère dans une maternité de niveau III pour une prise en charge optimale du nouveau-né.
