Des chercheurs britanniques et américains ont affirmé que certaines formes de cancer du rein sont liées à des mutations du gène VHL identifié comme étant une nouvelle mutation génétique et qui pourrait contribuer au développement de ces cancers frappant les adultes. L'examen de l'ADN de 101 prélèvements provenant de patients atteints de la forme la plus fréquente de cancer du rein chez l'adulte, appelée "carcinome à cellules claires", montre que dans plus de la moitié des cas la tumeur est liée à des mutations du gène VHL, selon les chercheurs. Le carcinome à cellules claires du rein, dont on dénombre environ 209.000 nouveaux cas par an, provoque 102.000 décès chaque année dans le monde, indiquent les auteurs de cette étude. Le rôle important du gène VHL dans ce cancer était connu par des travaux antérieurs. Mais poussant plus loin leurs investigations, incluant l'analyse de plus de 3.500 gènes, les chercheurs ont détecté la présence de mutations touchant d'autres gènes, en particulier les gènes "JARID1C" et "SETD2". Cependant, d'après l'analyse de 300 prélèvements supplémentaires, ces mutations concernent à peine plus de 5% des cas, ce qui montre la complexité du cancer humain et la nécessité de pousser plus avant la recherche pour mieux cerner le catalogue complet des gènes impliqués dans son développement. De surcroît, des mutations (anomalies) du gène NF2, suppresseur de tumeur, ont été trouvées dans ces cancers rénaux ne comportant pas d'anomalie du gène VHL. Le NF2 altéré est connu pour être lié à des cancers héréditaires touchant essentiellement le système nerveux.
