L'hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire à transmission récessive liée au sexe de la personne et touchant les hommes. Dans la plupart des cas, on retrouve cette maladie due à un gène malade sur le chromosome sexuel X dans la famille. Comme les chromosomes sexuels de l'homme sont X et Y, il devient hémophile dès que le seul chromosome X est atteint ; il transmettra systématiquement son chromosome X avec le gène malade à ses filles, elles seront alors conductrices mais pas malades. Les garçons seront normaux puisqu'ils n'héritent que du chromosome Y qui est sain. Les chromosomes sexuels des femmes étant XX, il y a donc peu de risques qu'elles deviennent hémophiles car cette maladie est récessive. Une femme, pour être hémophile, doit avoir ses deux chromosomes X porteurs du gène de l'hémophilie : sa mère devrait donc être porteuse du gène de l'hémophilie (un des deux X atteint) mais son père devrait également être malade (avec son chromosome X atteint). Ainsi, les deux chromosomes X étant porteurs du gène de l'hémophilie leur fille serait hémophile. Le sang de l'hémophile ne se coagule pas L'hémophilie est une maladie du sang : le sang ne se coagule pas et les plaies vasculaires se referment difficilement (plaie ouverte de la peau, saignement du nez, plaie fermée avec constitution d'un hématome à la suite d'un coup…) Dans le sang, il existe des substances qu'on appelle facteurs de coagulation qui participent normalement aux différentes étapes de la coagulation. Chez l'hémophile, il manque un facteur. Il y a deux sortes d'hémophilie correspondant à l'absence d'un facteur ou d'un autre : l'hémophilie A due à un déficit en facteur VIII, ou l'hémophilie B due à un déficit en facteur IX. Les deux maladies entraînent un trouble de la coagulation du sang et le risque d'hémorragie. Elles sont plus ou moins graves selon la sévérité du déficit. Le diagnostic de l'hémophilie Une hémophilie peut être découverte dans un grand tableau d'hémorragie, ou devant des saignements aux points de vaccination, la présence d'hématomes, l'apparition d'hémarthroses (c'est-à-dire un épanchement de sang dans les articulations) avec des douleurs et des gonflements des articulations des genoux, des chevilles, des coudes. Parfois, il n'y a pas ou il y a peu d'hémorragie, la découverte de l'hémophilie étant fortuite : un bilan sanguin de routine avant une intervention chirurgicale par exemple. La maladie est souvent découverte au moment de la marche vers l'âge d'un an, les chutes fréquentes provoquant des hématomes sous-cutanés, musculaires et des hémarthroses. Les examens complémentaires montrent un bilan de la coagulation anormal avec une diminution pathologique d'un des facteurs de la coagulation. Les conséquences des hémorragies à court et moyen terme sont les hématomes musculaires peuvent entraîner des compressions vasculo-nerveuses, les hémorragies, selon leur emplacement, peuvent être gravissimes : compression des voies respiratoires, hémorragie intracérébrale, les hémorragies sur une plaie cutanée, une morsure de langue, une épistaxis… sont moins spécifiques, les hémarthroses sont invalidantes à terme : elles entraînent des déformations irréversibles des articulations, des limitations des mouvements. Prévenir les hémorragies La personne hémophile n'omettra pas de signaler au médecin sa maladie ou l'existence de personnes hémophiles dans sa famille. Il faut éviter les médicaments ayant une action sur la coagulation comme l'aspirine et les anti-inflammatoires. A l'issue d'une prise de sang, d'une injection intraveineuse ou d'une piqûre sous-cutanée, il faut faire une bonne compression. Les piqûres intramusculaires sont à proscrire. Il est parfois nécessaire de faire un traitement substitutif avant un geste chirurgical, une avulsion dentaire, voire avant des manipulations kinésithérapiques. En quoi consiste le traitement ? Le traitement anti-hémophile est la perfusion de produits anti-hémophiliques correspondant aux facteurs de coagulation manquants : ce traitement permet d'augmenter le taux sanguin quand c'est nécessaire, c'est-à-dire quand apparaît une hémorragie, et la coagulation du sang du patient. La dose de produit injectée sera en fonction du poids du malade, de la sévérité de sa maladie et de la gravité de l'hémorragie. Parfois une seule injection suffit, mais, quand l'hémorragie est importante ou à l'occasion d'une intervention chirurgicale, plusieurs par jour pendant plusieurs jours sont nécessaires. Les complications de ces injections sont les risques d'infection et de transmission de maladies virales ; les produits anti-hémophiles peuvent aussi faire apparaître des anticorps anticoagulants contre ces mêmes produits injectés. Le traitement sera alors différent, il faudra utiliser d'autres facteurs de coagulation mais qui auront été manipulés. R. S. Traitement des hémarthroses et des hématomes Hémarthroses : immobiliser l'articulation mais le moins longtemps possible ; faire une ponction pour évacuer le sang et une injection de produits anti-hémophiliques. Hématomes minimes : faire une compression. Hématomes importants : injecter un produit anti-hémophilique et parfois associer une corticothérapie. Pour les enfants hémophiles, l'éducation des parents sera entreprise si c'est possible et il sera alors possible d'effectuer les traitements à domicile. L'administration de produits anti-hémophiliques par voie nasale existe et est prescrite pour les petites hémorragies ou les hémophilies mineures. R. S. A retenir - Les traitements substitutifs ainsi que l'éducation et la surveillance ont transformé l'espérance de vie des hémophiles. - Les hémophiles vivent aussi longtemps que les autres personnes : aujourd'hui les complications essentielles sont des séquelles d'hémarthroses. - L'apparition d'un anti-coagulant circulant contre le facteur manquant est possible, il faut y penser devant un traitement qui n'agit pas rapidement et le rechercher régulièrement au moins au début du traitement de la maladie. - Il faut vacciner les hémophiles, en particulier contre l'hépatite B. R. S. Conduite à tenir Devant une hémophilie, une enquête familiale est évidemment effectuée : dépister les hémophiles qui s'ignorent, rechercher les femmes conductrices. Il est possible de faire un diagnostic anténatal chez une femme enceinte appartenant à une famille d'hémophiles ou dont le père est hémophile, pour savoir si le bébé a un chromosome X porteur du gène pathologique. Il est nécessaire d'établir une carte d'hémophile notifiant le type d'hémophilie, la sévérité de la maladie, le centre qui possède le dossier médical du patient, et ce, afin de ne pas retarder un traitement éventuel au cas où une équipe soignante ne connaîtrait pas le malade. Les vaccinations sont possibles ; les hémorragies dues à ces piqûres seront minimes, au pire, elles seront limitées par un traitement préventif. La vaccination contre l'hépatite B (à cause des transfusions de dérivés du sang) est fortement conseillée. R. S.
