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Découverte d'un gène favorisant la schizophrénie
Mutation génétique
Publié dans Le Midi Libre le 15 - 04 - 2010

Des mutations génétiques pourraient prédisposer certaines personnes à la schizophrénie, affirment des chercheurs canadiens dans une étude publiée lundi dans les Proceedings of the National Academy of Science aux Etats-Unis. Les résultats de cette étude montrent que de nouvelles mutations du gène SHANK3 sont présentes chez certains patients schizophrènes, ont indiqué dans un communiqué les chercheurs de l'université de Montréal .
Des mutations génétiques pourraient prédisposer certaines personnes à la schizophrénie, affirment des chercheurs canadiens dans une étude publiée lundi dans les Proceedings of the National Academy of Science aux Etats-Unis. Les résultats de cette étude montrent que de nouvelles mutations du gène SHANK3 sont présentes chez certains patients schizophrènes, ont indiqué dans un communiqué les chercheurs de l'université de Montréal .
La schizophrénie est une maladie psychiatrique qui touche environ 1% de la population mondiale. Elle se manifeste par des épisodes aigus de psychose, pouvant inclure hallucinations et délire, et divers symptômes chroniques se traduisant par des troubles affectifs, intellectuels et psychomoteurs. Elle est considérée comme potentiellement héréditaire à 70% au moins. "Nous ne nous attendions pas du tout à découvrir ces mutations nouvelles chez des patients schizophrènes, ce qui pourrait expliquer pourquoi l'identification des gènes de susceptibilité à cette maladie s'est révélée jusqu'à présent si difficile", a déclaré l'auteur principal de l'étude, Guy Rouleau, professeur à l'université de Montréal. "Nos résultats montrent qu'un nombre important de cas de schizophrénie sont le résultat de nouvelles mutations génétiques sur le gène SHANK3", a ajouté M. Rouleau, qui est aussi, entre autres, directeur du Centre de recherche de l'hôpital pour enfants Sainte-Justine de Montréal. "Les techniques utilisées précédemment avaient échoué et nous devons cette découverte aux analyses détaillées que nous avons menées et à la richesse de notre base de données sur les patients", a expliqué le professeur Rouleau. "Nous sommes convaincus que de prochaines études valideront le gène SHANK3 comme marqueur de la schizophrénie", a-t-il dit. "Le gène SHANK3 a déjà été associé à l'autisme", a rappelé, pour sa part, une chercheuse ayant participé à l'étude, Julie Gauthier. "Les résultats de notre étude donnent à penser qu'il existe non seulement un lien génétique moléculaire entre ces deux troubles neurodéveloppementaux, mais ils montrent également que le gène SHANK3 pourrait jouer un rôle dans d'autres maladies cérébrales", a-t-elle ajouté. SHANK3 est une protéine qui intervient dans le maintien de la structure physique des cellules nerveuses. Les mutations dans ce gène se soldent par des anomalies spécifiques dans la forme des cellules. Ces malformations ont été observées chez certains patients schizophrènes, ce qui confirme l'importance du gène SHANK3 dans ce trouble, selon les chercheurs. Cette étude a été réalisée grâce à la collaboration de plusieurs institutions, notamment la Harvard Medical School, l'Université McGill et l'Université Paris Descartes.
La schizophrénie est une maladie psychiatrique qui touche environ 1% de la population mondiale. Elle se manifeste par des épisodes aigus de psychose, pouvant inclure hallucinations et délire, et divers symptômes chroniques se traduisant par des troubles affectifs, intellectuels et psychomoteurs. Elle est considérée comme potentiellement héréditaire à 70% au moins. "Nous ne nous attendions pas du tout à découvrir ces mutations nouvelles chez des patients schizophrènes, ce qui pourrait expliquer pourquoi l'identification des gènes de susceptibilité à cette maladie s'est révélée jusqu'à présent si difficile", a déclaré l'auteur principal de l'étude, Guy Rouleau, professeur à l'université de Montréal. "Nos résultats montrent qu'un nombre important de cas de schizophrénie sont le résultat de nouvelles mutations génétiques sur le gène SHANK3", a ajouté M. Rouleau, qui est aussi, entre autres, directeur du Centre de recherche de l'hôpital pour enfants Sainte-Justine de Montréal. "Les techniques utilisées précédemment avaient échoué et nous devons cette découverte aux analyses détaillées que nous avons menées et à la richesse de notre base de données sur les patients", a expliqué le professeur Rouleau. "Nous sommes convaincus que de prochaines études valideront le gène SHANK3 comme marqueur de la schizophrénie", a-t-il dit. "Le gène SHANK3 a déjà été associé à l'autisme", a rappelé, pour sa part, une chercheuse ayant participé à l'étude, Julie Gauthier. "Les résultats de notre étude donnent à penser qu'il existe non seulement un lien génétique moléculaire entre ces deux troubles neurodéveloppementaux, mais ils montrent également que le gène SHANK3 pourrait jouer un rôle dans d'autres maladies cérébrales", a-t-elle ajouté. SHANK3 est une protéine qui intervient dans le maintien de la structure physique des cellules nerveuses. Les mutations dans ce gène se soldent par des anomalies spécifiques dans la forme des cellules. Ces malformations ont été observées chez certains patients schizophrènes, ce qui confirme l'importance du gène SHANK3 dans ce trouble, selon les chercheurs. Cette étude a été réalisée grâce à la collaboration de plusieurs institutions, notamment la Harvard Medical School, l'Université McGill et l'Université Paris Descartes.


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