Avec une fréquence estimée à 1 % de la population quel que soit le pays, les causes de ce trouble psychotique chronique restent mal comprises. Une étude canadienne publiée fin août suggère que, chez les schizophrènes, un taux plus élevé de mutations nouvelles, non héritées des parents, pourrait jouer un rôle. Mais la susceptibilité génétique n'est pas tout. La schizophrénie se déclare pour l'essentiel chez des jeunes âgés de 15 à 25 ans. Son diagnostic, difficile, repose sur la présence durable et conjointe de symptômes positifs – délires et hallucinations, souvent auditives – de symptômes négatifs – difficulté à interagir avec les autres, émoussement affectif, manque d'initiative – et de troubles de désorganisation du comportement qui peuvent s'exprimer par des discours incohérents, des réactions bizarres, inadaptées, et témoignent d'une altération des processus de pensée due à des perturbations des fonctions cognitives (mémoire, attention, planification des actes) dont le rôle semble de plus en plus primordial. La prise en charge du premier épisode psychotique doit toujours être la plus rapide, car la durée d'évolution sans traitement conditionne l'issue de la maladie. La schizophrénie, d'intensité variable, s'exprimera plutôt sur le mode délirant chez un malade, plutôt sur celui de retrait et de la désorganisation chez un autre. Les formes plus délirantes débutent en général après 20-25 ans, celles plus désorganisées et déficitaires sont souvent plus précoces. Les schizophrénies très précoces, avant l'âge de 12 ans, ou tardives, après 35 ans, sont exceptionnelles. Une question de gènes ? Cette diversité et l'absence de cause unique clairement identifiée conduisent à se demander s'il s'agit bien d'une seule maladie. Si le rôle de la génétique est certain, même avec deux parents schizophrènes, la probabilité que l'enfant le soit aussi ne dépasse pas 50 %. D'où l'hypothèse que la schizophrénie pouvait résulter d'une accumulation de mutations mineures. Mais des études, en 2009, sur les génomes entiers de milliers de malades n'ont permis ni de confirmer ces gènes candidats ni d'en identifier d'autres pour étayer cette hypothèse, peut-être à cause de l'hétérogénéité des malades. Aujourd'hui, on soupçonne plutôt l'implication d'un petit nombre de gènes majeurs conférant une vulnérabilité à la maladie, qui pourrait s'exprimer à des moments clés du développement, notamment sous l'effet de facteurs environnementaux, et le perturber. «Ainsi, dans la période pré et périnatale, l'incompatibilité rhésus, la grippe, la rubéole, les complications obstétricales, les famines, le petit poids de naissance, les stress précoces augmentent un peu le risque statistique de schizophrénie. A l'adolescence, la maturation hormonale et psychologique, la sollicitation accrue des performances créent aussi un état de fragilité où peut se déstabiliser un équilibre sous-jacent précaire.
