Elles sont dites «rares». Pourtant, elles concernent des millions de personnes. À l'échelle mondiale, près de 7.000 pathologies entrent dans cette catégorie et touchent environ 300 millions d'individus, selon l'Organisation mondiale de la santé. En Algérie, on estime à deux millions le nombre de patients concernés, soit près d'un habitant sur vingt. Derrière ces chiffres, une réalité souvent méconnue : des diagnostics tardifs, des familles en errance médicale, des traitements rares... et chers. Diagnostiquer l'exception Les maladies rares ont un point commun : leur complexité. Symptômes atypiques, tableaux cliniques déroutants, évolution imprévisible. Pour les médecins, poser un diagnostic relève parfois de l'enquête minutieuse. Lors d'une rencontre scientifique organisée par NHS MediaCom avec le laboratoire Novuspharm, plusieurs spécialistes ont partagé leur expérience de terrain. Le Pr Azzedine Mekki, pédiatre au CHU Nefissa Hamoud, rappelle que 80 % de ces pathologies sont d'origine génétique. En Algérie, la consanguinité – qui concerne près d'un quart des mariages selon l'ONS – accentue le risque. La pédiatrie occupe une place centrale : trois quarts des maladies rares se déclarent avant l'âge de deux ans. Plus alarmant encore, 35 % entraînent un décès avant le premier anniversaire. Pour un quart des enfants, la maladie laisse des séquelles lourdes, synonymes de handicap sévère ou de dépendance totale. Et les solutions thérapeutiques restent limitées : seules 4 % de ces maladies disposent d'un traitement spécifique. C'est pourquoi elles sont souvent qualifiées de «maladies orphelines». Certaines sont plus connues que d'autres : la mucoviscidose, l'hémophilie, le xeroderma pigmentosum – ces «enfants de la lune» contraints d'éviter toute exposition solaire – ou encore la maladie des os de verre. Mais pour la majorité, le nom même de la pathologie demeure inconnu du grand public. Entre progrès et limites Le Pr Farid Haddoum, néphrologue au CHU Mustapha, insiste sur un obstacle majeur : l'absence d'exploration génétique sur le territoire national. Faute de moyens techniques, les équipes médicales s'appuient sur des examens cliniques, biochimiques et histologiques. Résultat : des diagnostics parfois tardifs, voire erronés, et des familles contraintes de chercher des solutions à l'étranger. Des avancées existent néanmoins. Le diagnostic anténatal commence à se structurer, notamment à travers un programme pilote de dépistage de l'hypothyroïdie congénitale et de la phénylcétonurie lancé en 2024. Sur le plan réglementaire, l'Etat a élargi la liste officielle des maladies rares reconnues, passée de 32 à 109 pathologies par arrêté ministériel en novembre 2024. Les traitements sont désormais accessibles gratuitement aux patients non assurés. Pour 2025, une enveloppe de 45 milliards de dinars a été consacrée à leur prise en charge. Un effort financier conséquent, mais qui se heurte au coût élevé des biothérapies innovantes. L'industrie nationale en première ligne Face à ces défis, la souveraineté sanitaire devient un enjeu stratégique. Produire localement pour réduire la dépendance aux importations et améliorer l'accès aux soins. Le laboratoire Novuspharm s'inscrit dans cette dynamique. Fondée en 2013, l'entreprise a localisé en Algérie cinq biosimilaires destinés au traitement de neuf maladies rares, en partenariat avec des acteurs nationaux. L'objectif : garantir des standards internationaux de qualité tout en maîtrisant les coûts. À terme, le laboratoire ambitionne de déployer un processus industriel intégral – du développement à la production finale – afin de consolider sa position d'acteur scientifique et industriel de référence. Aujourd'hui, les maladies rares sortent progressivement de l'ombre. Entre engagements publics, mobilisation des spécialistes et montée en puissance de l'industrie locale, l'Algérie amorce une nouvelle étape. Mais pour les patients et leurs familles, le combat reste quotidien : celui d'un diagnostic précoce, d'un traitement accessible et, surtout, d'une reconnaissance durable.
