Quelque deux millions d'Algériens atteints de maladies rares endurent de nombreuses contraintes, en l'absence notamment d'un «circuit thérapeutique correcte», déplore le président de l'Association Shifa des maladies neuromusculaires, Dr Abdelkader Bouras, qualifiant cette endurance de «véritable parcours du combattant». Intervenant à l'occasion de la Journée internationale des Maladies rares (28 février), Dr Bouras a précisé à l'APS que les «principales difficultés» auxquelles est confrontée cette catégorie de patients brassent de multiples aspects de leur vie quotidienne, à savoir socio-conomique, médical et même environnemental, les qualifiant de «véritable parcours du combattant» pour eux. «Certaines pathologies orphelines ne sont pas considérées comme chroniques par les Caisses d'assurance-maladies, en dépit des caractéristiques avérées de leur chronicité», avance-t-il, en tête de liste des préoccupations des concernés, soulignant, à ce sujet, les coûts «excessifs» des tests génétiques. Essentiellement réalisés au niveau des laboratoires privés, en l'absence d'une diversité de l'offre en la matière, le président de l'association Shifa cite l'exemple de ceux prescrits pour les patents atteints de la Myopathie de Duchenne, revenant à 350.000 DA sans être remboursés, tandis que les tests de la myopathie des ceintures (Dystrophie des muscles) peuvent atteindre les 180.000 DA. «Autant de frais médicaux qui accablent un pouvoir d'achat de plus en plus érodé par le contexte socio-économique particulièrement difficile depuis l'apparition de la pandémie du Coronavirus dans notre pays, causant de nombreuses pertes d'emplois», renchérit-il. Détaillant les limites de l'offre thérapeutique en direction de ces types de patients, le président de l'association Shifa cite notamment «la méconnaissance et l'absence de données chiffrées précises» les concernant, l'absence de centres de référence et d'un laboratoire national de diagnostic génétique et moléculaires. Et de rappeler, à ce propos, l'existence d'une seule unité destinée aux maladies rares au CHU Mustapha Pacha. Cette unité, annexée au Laboratoire central de Biologie, assure des tests génétiques pour 25 pathologies orphelines, au moment où l'Organisation mondiale de la Santé (OMS) a dénombré pas moins de 8000 d'entre ces dernières. Est considérée comme maladie rare toute affection dont la prévalence est inférieure à 0.05 %, soit touchant 5 personnes sur une population de 10.000. Tout en faisant savoir, en outre, «la non disponibilité» de thérapies innovantes (thérapie génique, notamment ) et de centres de références spécialisés dédiés à ces pathologies, l'intervenant soulève un aspect, et non des moindres, lié au déficit en matière d'espaces aménagés expressément pour les patients aux pathologies handicapantes, citant le cas des myopathies et des amyotrophies spinales. Par ailleurs, Dr Bouras met l'accent sur «l'insuffisance» de la formation continue destinée au personnel soignant, sachant que celui-ci doit être «qualifié» pour pouvoir assurer une prise en charge «spécialisée et de qualité», eu égard aux multiples particularités de ces pathologies, avant de déplorer également la «non disponibilité» de certains médicaments car non encore commercialisés dans le pays. Sur les deux millions de patients reconnus dans la catégorie des maladies rares en Algérie, une majorité souffre de maladies dites «sanguines», fait-il encore remarquer, citant l'hémophilie, la drépanocytose et la Béta-thalassémie, tandis que plus de 50.000 sont atteints de maladies neuromusculaires (myopathies), à l'instar de la Myopathie de Duchenne affectant les garçons, des myopathies des ceintures. De même que les myopathies métaboliques, l'amyotrophie spinale (le plus sévère étant de type 1 et touchant les nourrissons) et les maladies lysosomes (maladie de Gaucher, maladie de Fabry, etc.
