Une vaste étude génétique a révélé l'existence de mutations qui expliqueraient entre un quart et un tiers des anomalies génétiques favorisant l'excès de cholestérol et de graisses sanguines, qui provoquent les maladies cardiaques. Parmi les variations génétiques étudiées, 59 jusque-là inconnues, apportent de nouvelles clés pour développer des médicaments pour combattre la maladie coronarienne (angine de poitrine, infarctus...), selon le consortium international dont les travaux paraissent dans la revue scientifique britannique Nature. La plupart des variations découvertes dans ce large échantillon d'individus d'origine européenne paraît également affecter le niveau des lipides sanguins d'Asiatiques et de Noirs américains, soulignent deux spécialistes américains dans un commentaire dans Nature. Le consortium a, en effet, procédé à des analyses complémentaires montrant une similitude des effets des mutations ou variants génétiques dans ces différentes populations. Les chercheurs précisent qu'ils ont validé la pertinence des effets biologiques de trois des nouveaux gènes - "GALNT2, PPP1R3B et TTC39B" - sur des modèles animaux. L'une de ces variations génétiques, qui influence un gène appelé "SORT1" et se trouve située sur le chromosome 1, se révèle être l'association statistiquement la plus solide avec le niveau de LDL-cholestérol sanguin (le "mauvais" cholestérol - LDL lipoprotéines de basse densité) et l'infarctus du myocarde, selon une autre étude conduite par Daniel Rader (université de Pennsylvanie, Philadelphie, Etats-Unis). Cette dernière équipe a mis en évidence un nouveau système de régulation de ces protéines transporteuses de graisse (LDL) sur des rongeurs. Les chercheurs ont modifié le niveau de fabrication d'une protéine, la sortiline, commandée par le gène SORT1 chez des souris. Les animaux, traités pour obtenir une réduction de 90% de la sortiline hépatique, ont eu une augmentation de 30% de leur cholestérol sanguin deux semaines après l'injection. Inversement, les rongeurs soumis à un autre type d'injection (un adénovirus génétiquement modifié) afin d'augmenter cette protéine sortiline dans le foie, ont eu une réduction de 80% de leur cholestérol. Pour le Dr Rader, ces résultats font de ce gène une nouvelle cible potentielle pour de nouvelles approches thérapeutiques.
