Le syndrome de Down, la danse de Saint-Guy ou chorée de Huntington, l'anémie falciforme ou drépanocytose, le syndrome de Turner, la maladie de Klinefelter, l'hémophilie, la myopathie et les thalassémies sont autant de maladies génétiques rares qui ne constituent pas une priorité de santé publique. Ignorées et sous-estimées, les maladies génétiques semblent prendre du terrain en Algérie. Ils sont nombreux les malades à prendre leur mal en patience et à attendre qu'un jour leur maladie soit reconnue et prise en charge. Leur nombre n'est peut-être pas important, mais le mal est là et il doit être soigné. Du fait de leur rareté, ces maladies sont oubliées de la médecine et même de la recherche. Aucune statistique fiable à propos de ces maladies ne peut être donnée puisque aucune étude n'a été réalisée. Un chapitre sur lequel doivent réellement se pencher les autorités sanitaires. Parmi ces maladies, il y a celles qui sont héréditaires qui pourraient être définitivement anéanties. C'est le cas des thalassémies qui frappent l'enfant dès sa naissance. Selon des enquêtes réalisées au centre de transfusion sanguine de l'hôpital Mustapha à Alger et à Annaba, 250 naissances par an d'homozygotes graves sont enregistrées. Les mêmes études ont montré qu'entre 2000 à 2500 Algériens sont porteurs du trait thalassémique, soit 2,5 à 3% de la population générale. Les thalassémies regroupent, selon les spécialistes, de nombreuses maladies génétiques de l'hémoglobine : alpha thalassémie, bêta thalassémie, formes intermédiaires. Elles ont en commun un défaut de synthèse d'une ou plusieurs chaînes de globine. Non traitée, la maladie est mortelle avant l'âge de 4 ans. La prise en charge de cette pathologie pose sérieusement problème du fait que les malades sont soumis à une transfusion sanguine régulière soit une fois par mois. Ce qui montre l'importance du don de sang qui fait réellement défaut chez nous. Le malade est aussi soumis à 20 perfusions sous-cutanées de 12 heures par mois de Deferoxamine par micro-pompes ou diffuseurs portables. Le patient doit suivre ce traitement à vie. Cette maladie de la région de la Méditerranée fréquente en Algérie, notamment en Kabylie, attend toujours d'être classée sur la liste des maladies chroniques. Complexe et coûteuse, cette pathologie a besoin d'une attention particulière des pouvoirs publics d'autant qu'elle touche particulièrement les enfants. « Le traitement d'un thalassémique majeur est 1 transfusion toutes les 3 à 4 semaines en milieu hospitalier, ainsi qu'un traitement ferrochélateur afin d'empêcher ou de réduire la surcharge en fer et éviter les graves complications qu'elle entraîne au niveau du cœur, du foie, des glandes endocrines. 20 perfusions de Desféral sous-cutanées sur une durée de 8 à 10 heures tous les mois sans interruption sont nécessaires pour éviter les complications », nous explique un médecin hématologue. Et de signaler qu'il existe trois sortes de bêta-thalassémie. Premièrement, la thalassémie hétérozygote ou mineure : le sujet a hérité du gène thalassémique d'un de ses parents. On dit qu'il est porteur sain ou porteur du trait thalassémique. Les sujets hétérozygotes sont bien portants et n'ont aucun traitement. Par contre, ils peuvent mettre en danger leurs enfants si leur conjoint est également thalassémique mineur. Deuxièmement, la thalassémie homozygote : c'est la forme majeure de la maladie. On la retrouve sous d'autres appellations : thalassémie majeure, anémie de Cooley, bêta thalassémie, anémie méditerranéenne. Et troisièmement, la forme intermédiaire. Le terme de thalassémie (en grec thalassa : mer / hémia : sang) désignait à sa découverte en 1925 par le docteur Cooley, une anémie chronique très sévère isolée primitivement chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen.
