Les gènes hérités de l'homme de Neandertal par des croisements avec ce cousin éteint des humains seraient liés à plusieurs maladies dont la dépression, certaines allergies ou dérèglements du métabolisme, selon une étude publiée le 11 février 2016 dans la revue américaine Science. Depuis 2010, les scientifiques savent que les populations d'origine eurasienne ont de 1 à 4% de gènes hérités de l'homme de Neandertal disparu il y a environ 30.000 ans après avoir co-existé avec les humains modernes, venus d'Afrique, plusieurs milliers d'années. Cette recherche a pour la première fois comparé directement de l'ADN de Néandertalien dans des génomes de 28.000 adultes de descendance européenne avec leurs dossiers médicaux, confirmant que cet héritage génétique archaïque a des effets non négligeables sur la biologie des humains modernes. « Notre conclusion, c'est que l'ADN des Néandertaliens influence les traits cliniques des hommes d'aujourd'hui », explique John Capra, professeur adjoint de biologie à l'Université Vanderbilt (Tennessee, sud-est), principal auteur de cette recherche. « Nous avons ainsi découvert une relation entre l'ADN de Néandertalien et un large éventail de traits immunologiques, dermatologiques, neurologiques, psychiatriques ainsi qu'avec des maladies du système reproductif », précise-t-il. L'équipe de chercheurs a établi avec un degré élevé de certitude que l'ADN des humains modernes contenait plus de 135.000 variantes génétiques provenant des Néandertaliens. Ils ont ensuite déterminé les liens entre ces variantes et des maladies pour découvrir que certaines de ces variations génétiques néandertaliennes étaient étroitement liées à un risque accru de douze maladies dont la dépression, l'infarctus du myocarde et des troubles sanguins. Certaines relations découvertes entre ces variantes génétiques héritées de l'homme de Neandertal confirment de précédentes hypothèses. Par exemple celle selon laquelle de l'ADN néandertalien affecte les cellules kératinocytes qui recouvrent l'épiderme et aident à protéger la peau des rayons ultraviolets et des pathogènes. Les chercheurs ont aussi été surpris de découvrir que certains de ces gènes des Néandertaliens accroissaient le risque d'accoutumance à la nicotine. Cette découverte laisse penser que ces traits génétiques transmis par les Néandertaliens aux humains pourraient avoir conféré à ces derniers une adaptation à leur nouvel environnement peu après leur arrivée d'Afrique en Eurasie il y a 40.000 ans. Mais un grand nombre de ces variantes génétiques ne sont plus aujourd'hui un avantage dans un environnement moderne. Par exemple, une variation génétique néandertalienne, qui accroît la coagulation sanguine, était utile à la survie des hommes modernes en arrivant en Eurasie contre les agents pathogènes rencontrés dans le nouvel environnement. Ce trait biologique permettait de refermer plus rapidement les blessures. Mais aujourd'hui, il augmente le risque de formation de caillot et d'accident vasculaire cérébral, d'embolie pulmonaire ou de complications à l'accouchement.
