La maladie est souvent découverte au moment de la marche vers l'âge de 1 an, les chutes fréquentes provoquant des hématomes sous-cutanés, musculaires et des hémarthroses. La maladie est souvent découverte au moment de la marche vers l'âge de 1 an, les chutes fréquentes provoquant des hématomes sous-cutanés, musculaires et des hémarthroses. L'hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire à transmission récessive liée au sexe de la personne. Les femmes sont conductrices, les hommes sont malades La maladie est due à un gène malade sur le chromosome sexuel X. Comme les chromosomes sexuels de l'homme sont X et Y, il suffit que le seul chromosome X soit atteint pour qu'il soit hémophile ; il transmettra systématiquement son chromosome X avec le gène malade à ses filles ; elles seront alors conductrices mais pas malades. Ses garçons seront normaux puisqu'ils n'héritent que du chromosome Y qui est sain. Les chromosomes sexuels des femmes sont XX, elles ont donc peu de risque d'être hémophiles car cette maladie est récessive : Une femme pour être hémophile devra avoir ses deux chromosomes X porteurs du gène de l'hémophilie, donc non seulement sa mère devra être porteuse du gène de l'hémophilie (un des deux X atteint) mais son père devra aussi être malade (avec son chromosome X atteint) : à ce moment-là, les deux chromosomes X de leur fille pourraient être porteurs du gène de l'hémophilie et elle serait hémophile. Le diagnostic de l'hémophilie Une hémophilie peut être découverte dans un grand tableau d'hémorragie, ou devant des saignements aux points de vaccination, la présence d'hématomes, l'apparition d'hémarthroses (c'est-à-dire un épanchement de sang dans les articulations) avec des douleurs et des gonflements des articulations des genoux, des chevilles, des coudes, Parfois, il n'y a pas ou peu d'hémorragies, la découverte de l'hémophilie étant fortuite devant un bilan sanguin de routine avant une intervention chirurgicale par exemple. La maladie est souvent découverte au moment de la marche vers l'âge de 1 an, les chutes fréquentes provoquant des hématomes sous-cutanés, musculaires et des hémarthroses. Les examens complémentaires montrent un bilan de la coagulation anormal avec une diminution pathologique d'un des facteurs de la coagulation. Les conséquences des hémorragies à court et moyen terme Les hématomes musculaires peuvent entraîner des compressions vasculo-nerveuses. Les hémorragies selon leur emplacement peuvent être gravissimes : compression des voies respiratoires, hémorragie intra cérébrale… Les hémorragies sur une plaie cutanée, une morsure de langue, une épistaxis… sont moins spécifiques. Les hémarthroses sont invalidantes à terme : elles entraînent des déformations irréversibles des articulations, des limitations des mouvements. La prévention des hémorragies La personne hémophile n'omettra pas de signaler à un nouveau médecin sa maladie ou l'existence de personnes hémophiles dans sa famille. Il faut éviter les médicaments qui ont une action sur la coagulation comme l'aspirine et les anti-inflammatoires. A l'issue d'une prise de sang ou d'une injection intraveineuse ou d'une piqûre sous-cutanée, il faut faire une bonne compression. Les piqûres intramusculaires sont à proscrire. Il est parfois nécessaire de faire un traitement substitutif avant un geste chirurgical, une avulsion dentaire, voire avant des manipulations kinésithérapiques. Le traitement Le traitement anti-hémophile est la perfusion de produits anti-hémophiliques correspondant aux facteurs de la coagulation manquants : ce traitement permet d'augmenter leur taux sanguin quand c'est nécessaire, c'est-à-dire, quand apparaît une hémorragie et de permettre la coagulation du sang du patient. La dose de produit injecté sera en fonction du poids du malade, de la sévérité de sa maladie et de la gravité de l'hémorragie. Parfois une seule injection suffit, mais il peut être nécessaire de faire plusieurs injections par jour pendant plusieurs jours quand l'hémorragie est importante ou à l'occasion d'une intervention chirurgicale. L'hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire à transmission récessive liée au sexe de la personne. Les femmes sont conductrices, les hommes sont malades La maladie est due à un gène malade sur le chromosome sexuel X. Comme les chromosomes sexuels de l'homme sont X et Y, il suffit que le seul chromosome X soit atteint pour qu'il soit hémophile ; il transmettra systématiquement son chromosome X avec le gène malade à ses filles ; elles seront alors conductrices mais pas malades. Ses garçons seront normaux puisqu'ils n'héritent que du chromosome Y qui est sain. Les chromosomes sexuels des femmes sont XX, elles ont donc peu de risque d'être hémophiles car cette maladie est récessive : Une femme pour être hémophile devra avoir ses deux chromosomes X porteurs du gène de l'hémophilie, donc non seulement sa mère devra être porteuse du gène de l'hémophilie (un des deux X atteint) mais son père devra aussi être malade (avec son chromosome X atteint) : à ce moment-là, les deux chromosomes X de leur fille pourraient être porteurs du gène de l'hémophilie et elle serait hémophile. Le diagnostic de l'hémophilie Une hémophilie peut être découverte dans un grand tableau d'hémorragie, ou devant des saignements aux points de vaccination, la présence d'hématomes, l'apparition d'hémarthroses (c'est-à-dire un épanchement de sang dans les articulations) avec des douleurs et des gonflements des articulations des genoux, des chevilles, des coudes, Parfois, il n'y a pas ou peu d'hémorragies, la découverte de l'hémophilie étant fortuite devant un bilan sanguin de routine avant une intervention chirurgicale par exemple. La maladie est souvent découverte au moment de la marche vers l'âge de 1 an, les chutes fréquentes provoquant des hématomes sous-cutanés, musculaires et des hémarthroses. Les examens complémentaires montrent un bilan de la coagulation anormal avec une diminution pathologique d'un des facteurs de la coagulation. Les conséquences des hémorragies à court et moyen terme Les hématomes musculaires peuvent entraîner des compressions vasculo-nerveuses. Les hémorragies selon leur emplacement peuvent être gravissimes : compression des voies respiratoires, hémorragie intra cérébrale… Les hémorragies sur une plaie cutanée, une morsure de langue, une épistaxis… sont moins spécifiques. Les hémarthroses sont invalidantes à terme : elles entraînent des déformations irréversibles des articulations, des limitations des mouvements. La prévention des hémorragies La personne hémophile n'omettra pas de signaler à un nouveau médecin sa maladie ou l'existence de personnes hémophiles dans sa famille. Il faut éviter les médicaments qui ont une action sur la coagulation comme l'aspirine et les anti-inflammatoires. A l'issue d'une prise de sang ou d'une injection intraveineuse ou d'une piqûre sous-cutanée, il faut faire une bonne compression. Les piqûres intramusculaires sont à proscrire. Il est parfois nécessaire de faire un traitement substitutif avant un geste chirurgical, une avulsion dentaire, voire avant des manipulations kinésithérapiques. Le traitement Le traitement anti-hémophile est la perfusion de produits anti-hémophiliques correspondant aux facteurs de la coagulation manquants : ce traitement permet d'augmenter leur taux sanguin quand c'est nécessaire, c'est-à-dire, quand apparaît une hémorragie et de permettre la coagulation du sang du patient. La dose de produit injecté sera en fonction du poids du malade, de la sévérité de sa maladie et de la gravité de l'hémorragie. Parfois une seule injection suffit, mais il peut être nécessaire de faire plusieurs injections par jour pendant plusieurs jours quand l'hémorragie est importante ou à l'occasion d'une intervention chirurgicale.
