Des scientifiques chinois ont identifié le défaut génétique à l'origine d'un syndrome de «femme à barbe», dont les malades étaient autrefois considérés comme des monstres, voire exposés dans des foires. Le plus célèbre cas de l'histoire de la médecine remonte au XIXe siècle : il s'agit de Julia Pastrana, dont la maladie fut exploitée par un producteur de spectacle peu scrupuleux qui lui fit faire des tournées dans le monde entier, rappelle une étude publiée jeudi dans la revue American Journal of Human Genetics par une équipe de l'Académie de sciences médicales de Pékin. Mme Pastrana souffrait d'hypertrichose (du grec hyper, supérieur, et thrix, poils) universelle congénitale terminale (CGHT), un dérèglement hormonal caractérisé par un développement anormalement important des poils sur le corps et une déformation du visage et des gencives. Les chercheurs ont réussi à déterminer que des anomalies génétiques sur le chromosome 17q24.2-q24.3 était responsables de cette maladie.
