La maladie phénylcétonurie est « un syndrome génétique rare qui est à l'origine d'une malformation physique et un retard de développement des personnes. Aujourd'hui, 400 personnes sont atteintes de cette maladie ». C'est ce qu'a indiqué, hier, Faïza Meddad, présidente de l'Association algérienne du syndrome de Williams et Beuren (SWB), lors des portes ouvertes organisées au forum d'El Moudjahid. Mme Meddad précise qu'« une bonne prise en charge de la femme enceinte au début de sa grossesse et le dépistage précoce (3e jour) peuvent épargner aux enfants le risque de contracter cette maladie rare ». Pour ce qui est de la prise en charge de cette frange de la société, la présidente de l'Association a souligné qu'« il faut mettre en place des structures adéquates, notamment des centres spécialisés pour permettre à ces enfants de vivre normalement ». De son côté, le Dr. Zerrouk déplore l'absence du dépistage systématique dans les hôpitaux, comme cela se fait dans d'autres pays voisins. Après le dépistage, il y a bien évidemment le traitement spécifique et un régime alimentaire très strict qui coûtent les yeux de la tête. Il cite, à titre d'exemple, le lait spécifique qui vaut 9 000 DA la boîte, et les pâtes spéciales à 6 000 DA le kilo, et qui doivent être importés. « Sans cela, l'enfant risque de mourir ou sera un futur handicapé », avertit-il. Le témoignage de Mme Barbache a secoué plus d'un. Cette mère de deux enfants (8 et 16 ans) raconte sa dure épreuve. « L'adolescent est un handicapé à 100%, alors que le fille, avec le dépistage précoce et la bonne prise en charge, est valide, elle a obtenu une moyenne de 9/10 à l'école », a-t-elle affirmé pour mettre en exergue l'importance du dépistage précoce. Prenant conscience de la maladie, cette Constantinoise a préféré mettre au monde son deuxième enfant en Tunisie où le dépistage est assuré. Mme Barbache a raconté les difficultés de s'approvisionner en aliments spéciaux, comme les pommes de terre et les substituts d'œufs qu'elle ramène de l'étranger. Le plus dur pour elle est de se mettre à table, avec dans les assiettes de ses enfants une autre nourriture, pesée au gramme. Cette maman déplore la pénurie persistante du traitement. « Cela provoque des complications touchant même le cerveau », a-t-elle regretté. « Nous interpellons les autorités pour nous faciliter la tâche en reconnaissant cette maladie et en mettant en place une loi défendant les droits des malades, surtout l'accès au traitement. Il est aussi impératif de construire un centre pour la prise en charge des enfants malades puisqu'ils ne peuvent pas suivre une scolarité normale, sachant que 20% des cas ont un handicap mental en raison de l'évolution de leur maladie. Nous demandons le diagnostic prénatal, surtout chez les familles à grand risque. » L'appel de Mme Barbache résume le SOS des parents dont les enfants sont atteints de la maladie. « A travers tout le pays, il n'y a aucun centre spécialisé assurant une prise en charge pluridisciplinaire pour une intégration familiale, scolaire et professionnelle. Ces malades sont marginalisés. » Le Dr Messaoudène de l'hôpital Mustapha-Pacha a indiqué que toutes les demandes de l'association « ont été formulées, il y a plus de 20 ans, mais jusqu'à présent, rien n'a été fait dans ce sens ». Au lieu d'installer des laboratoires dans tous les hôpitaux, ce médecin a opté pour un centre de référence dédié au traitement de ces maladies rares.
