L'Algérie célèbrera la Journée mondiale des maladies rares dites « orphelines » le 28 février. Dans ce cadre, le Pr Mohamed Hamlaoui, chef d'unité pédiatrique au CHU Nafissa-Hamoud (ex-Parnet) précise que 80% des maladies rares sont d'origine génétique (gènes défaillants) et 20% sont causées par des facteurs environnementaux (médicaments, pollutions, produits toxiques et stress). Il ajoutera que 2 millions d'Algériens sont atteints de maladies rares et orphelines en Algérie. Les maladies orphelines, avec une atteinte rénale prédominante ou majeure, les plus fréquemment rencontrées dans notre pays, sont la maladie de Fabry, le syndrome d'Alport, la cystinose, la néphronophtise, les syndromes néphrotiques génétiques, l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (ou HPN), le syndrome hémolytique et urémique génétique (ou SHU atypique). Leur prise en charge est difficile puisqu'elle nécessite un suivi rigoureux depuis le bas âge. Meddad Faiza, présidente de l'Association syndrome williams et Beuren, indique que des obstacles bureaucratiques empêchent les enfants atteints de maladies orphelines d'accéder à plus d'égalité ». Plusieurs milliers d'enfants victimes de handicap physique ou mental souffrent, aujourd'hui, de marginalisation. Ils grandissent sans aucune prise en charge sociale, scolaire, parfois même médicale, faute de structures spécialisées et de personnel qualifié. « Il est très difficile de vivre en Algérie avec un enfant ayant la pathologie d'atteinte de xeroderma pigmentosum ». Les enfants souffrant de cette maladie, qui se caractérise par une sensibilité excessive de la peau au soleil, des troubles oculaires et un risque très fortement multiplié de développer un cancer de la peau ou des yeux, sont aussi appelés « enfants de la Lune ». Toutefois, l'Algérie compte parmi les rares pays du Maghreb et d'Afrique qui prennent en charge les maladies orphelines, même les plus coûteuses. Il est bon de souligner que les efforts financiers consentis sont colossaux. Les médicaments pour la maladie de Fabry, la cystinose et les syndromes néphrotiques sont importés et « distribués » aux malades en milieu hospitalier. La prévention est la seule solution à long terme. Notre pays souhaite passer progressivement de la phase actuelle, marquée essentiellement par le diagnostic phénotypique (on attend les symptômes et on traite) vers la phase de diagnostic génétique précoce. Une maladie rare est toute maladie dont la prévalence concerne moins d'une personne sur 2.000. A ce sujet, le nombre de maladies orphelines est de 8.000 et 300 d'entres elles sont répertoriées.
