Suivre le fil de l'actualité dans le domaine de la thérapie génique, c'est accepter le bipolaire : passer alternativement entre des phases d'espoir fou à d'autres, de profondes désespérances. Il y a peu, Emily Yoffe dressait un constat pour le moins négatif en notant l'absence quasi totale de véritables progrès médicaux issus des avancées considérables effectuées depuis plus d'un quart de siècle dans le domaine de la génétique et de la biologie moléculaires.Or, voici qu'une équipe de biologistes et de médecins français annonce dans la revue britannique Nature une réussite de taille : ces chercheurs ont réussi, pour la première fois au monde, à guérir une personne souffrant d'une forme grave de thalassémie, maladie sanguine d'origine génétique. Cette guérison a été obtenue grâce à la technique de la thérapie génique dont beaucoup prophétisaient ces dernières années qu'elle était sans avenir, ou presque. Ce succès n'est pas le premier. En novembre 2009, deux résultats également spectaculaires (concernant une forme de cécité et une maladie cérébrale) avaient déjà relancé l'intérêt pour cette nouvelle approche thérapeutique.On sait que la thérapie génique consiste, schématiquement, à «greffer» -de différentes manières- dans certaines cellules de l'organisme la forme normale d'un gène en espérant qu'il se substituera au gène muté qui est à l'origine de la maladie génétique que l'on veut soigner. Après une série de tâtonnements, les premiers et solides espoirs étaient apparus à la fin des années 1990 grâce aux succès obtenus par l'équipe des professeurs Marina Cavazzana-Calvo et Alain Fischer (Inserm, hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris) dans le traitement des «bébés bulles» (enfants souffrant d'un grave déficit du système immunitaire d'origine génétique). Mais en 2002 cet essai dut malheureusement être interrompu du fait d'une complication grave et inattendue chez plusieurs des enfants. La question d'un moratoire fut alors un instant soulevée dans la communauté scientifique. Puis, rapidement, les travaux reprirent.Aujourd'hui, plusieurs centaines d'essais sont en cours concernant les maladies génétiques mais aussi infectieuses ou cardio-vasculaires, certaines formes de cancers de la peau, du poumon ou de l'ovaire. Plusieurs centaines d'essais sans, du moins pour l'heure, de véritables résultats probants. Dans ce paysage, la publication de Nature marque toutefois une étape importante à un double titre : c'est un nouveau succès dans une indication nouvelle, une maladie génétique du sang. Et c'est la première fois que la thérapie génique apporte la preuve de son efficacité non pas pour une affection rare mais pour une pathologie relativement fréquente : chaque année près de 200 000 enfants naissent à travers le monde présentant une forme de thalassémie. Cette anémie héréditaire est tout particulièrement présente dans les populations occupant les deux rives de la Méditerranée ainsi que dans certaines régions d'Asie et d'Afrique.Les pessimistes souligneront que la «première mondiale» annoncée dans Nature ne concerne qu'un seul cas. On observera toutefois que le traitement a été administré il y a aujourd'hui trois ans et que le malade d'origine vietnamienne et thaïlandaise, aujourd'hui âgé de 21 ans, présente tous les symptômes de la guérison : il n'a plus besoin des transfusions sanguines répétées destinées à pallier son anémie récurrente et il a pu retrouver une vie sociale et professionnelle normale.On fera ici l'économie des multiples détails techniques de cet essai clinique.Au vu de ce premier résultat, les autorités sanitaires françaises ont, en janvier 2010, autorisé la poursuite de cet essai chez dix malades. Un accord de collaboration a, d'autre part, été signé en novembre 2009 avec la Thaïlande pour étendre l'essai clinique à ce pays où la thalassémie (plus précisément la thalassémie) représente un véritable problème de santé publique avec plus de 3 000 naissances d'enfants atteints par an. L'espoir donc. Sans doute. Tout en gardant à l'esprit qu'il s'agit là d'une approche hautement sophistiquée nécessitant de multiples compétences, une hospitalisation assez longue (elle a ici été d'un mois) dans un service spécialisé et une surveillance régulière par la suite. Et rien n'indique aujourd'hui que cette prouesse technique et médicale pourra faire l'objet rapide d'une standardisation simplificatrice qui permettrait de réduire les coûts et de proposer ce nouveau traitement à un grand nombre de malades. Ce qui ne justifie en aucune façon de céder au désespoir. J.-Y-. N. *Journaliste et docteur en médecine, Jean-Yves Nau a été en charge des questions de médecine, de biologie et de bioéthique au quotidien le Monde pendant 30 ans. Il est notamment le coauteur de Bioéthique, Avis de tempête.
