Cette maladie ne fait pas toujours l'objet d'un dépistage systématique à la naissance, et reste malheureusement sans traitement. Quels sont les symptômes ? Existe-t-il des espoirs de médicaments ? Tour d'horizon. De nombreux enfants naissent chaque année porteurs de la mucoviscidose. Cette maladie génétique provoque principalement une insuffisance respiratoire. Une maladie qu'il ne faut plus ignorer. Cette maladie ne fait pas toujours l'objet d'un dépistage systématique à la naissance, et reste malheureusement sans traitement. Quels sont les symptômes ? Existe-t-il des espoirs de médicaments ? Tour d'horizon. De nombreux enfants naissent chaque année porteurs de la mucoviscidose. Cette maladie génétique provoque principalement une insuffisance respiratoire. Une maladie qu'il ne faut plus ignorer. La mucoviscidose, c'est quoi ? La mucoviscidose est une maladie génétique : le corps n'est plus capable de fabriquer une protéine particulière, car les versions du gène qu'il possède sont défectueuses. Cela se traduit essentiellement par une synthèse déficiente du mucus, ce produit qui tapisse principalement les poumons. Celui-ci devient trop épais, et empêche le fonctionnement normal de cet organe. Les deux manifestations principales de la mucoviscidose sont : Au niveau pulmonaire : les bronches sont obstruées. Cela entraîne des toux fréquentes, une sensibilité plus forte aux infections respiratoires. Au niveau intestinal : le pancréas ne secrète pas suffisamment d'enzymes digestives et ne peut plus faciliter la digestion des graisses. Cela provoque des troubles fonctionnels (diarrhées ou constipation) et des douleurs abdominales. 2 millions de personnes dans le monde La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. En clair, il s'agit d'une mutation sur un gène qui fait que celui-ci ne fonctionne plus normalement. Chacun de nous possède deux copies différentes de chaque gène (sauf au niveau des chromosomes sexuels), hérités l'un de sa mère, l'autre de son père. Or il faut deux copies mutées du gène pour que la maladie se développe. Il existe donc dans la population des "porteurs sains", en parfaite santé car ils n'ont qu'un gène défectueux. Mais si un homme et une femme, tous deux porteurs sains font un enfant, chacun a une chance sur deux de lui transmettre le gène muté. Soit une chance sur quatre que l'enfant soit malade. Comment la dépister ? Actuellement, le diagnostic prénatal de la mucoviscidose est proposé en cas d'antécédents familiaux ou si la personne sait qu'elle porte le gène. En revanche, le dépistage néonatal est lui pratiqué sur tous les bébés. Il permet de dépister la maladie, à partir du classique prélèvement de sang dans le talon réalisé le 3e jour. Le diagnostic est confirmé par le test de la sueur (mesure de la composition de la sueur, caractéristique en cas de mucoviscidose). Un espoir de traitement ? Aujourd'hui, il n'existe pas de traitement de la mucoviscidose. La prise en charge repose s'attaque aux symptômes. Ainsi, l'alimentation doit être plus riche, avec une supplémentation en certaines vitamines. Les troubles respiratoires nécessiteront des séances quotidiennes. de kinésithérapie adaptées, qui permettent de libérer les bronches. Les infections nécessitent l'usage fréquent d'antibiotiques. Malgré cette prise en charge l'espérance de vie d'une personne atteinte de mucoviscidose est en moyenne de 38 ans. Trouver un moyen de guérir cette maladie est donc essentiel. L'espoir repose sur la thérapie génique. Le but de cette technique est d'apporter aux cellules une copie fonctionnelle du gène impliqué dans la maladie. Plusieurs essais semblent prometteurs et pourraient bientôt redonner le sourire à des milliers de malades. La mucoviscidose, c'est quoi ? La mucoviscidose est une maladie génétique : le corps n'est plus capable de fabriquer une protéine particulière, car les versions du gène qu'il possède sont défectueuses. Cela se traduit essentiellement par une synthèse déficiente du mucus, ce produit qui tapisse principalement les poumons. Celui-ci devient trop épais, et empêche le fonctionnement normal de cet organe. Les deux manifestations principales de la mucoviscidose sont : Au niveau pulmonaire : les bronches sont obstruées. Cela entraîne des toux fréquentes, une sensibilité plus forte aux infections respiratoires. Au niveau intestinal : le pancréas ne secrète pas suffisamment d'enzymes digestives et ne peut plus faciliter la digestion des graisses. Cela provoque des troubles fonctionnels (diarrhées ou constipation) et des douleurs abdominales. 2 millions de personnes dans le monde La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. En clair, il s'agit d'une mutation sur un gène qui fait que celui-ci ne fonctionne plus normalement. Chacun de nous possède deux copies différentes de chaque gène (sauf au niveau des chromosomes sexuels), hérités l'un de sa mère, l'autre de son père. Or il faut deux copies mutées du gène pour que la maladie se développe. Il existe donc dans la population des "porteurs sains", en parfaite santé car ils n'ont qu'un gène défectueux. Mais si un homme et une femme, tous deux porteurs sains font un enfant, chacun a une chance sur deux de lui transmettre le gène muté. Soit une chance sur quatre que l'enfant soit malade. Comment la dépister ? Actuellement, le diagnostic prénatal de la mucoviscidose est proposé en cas d'antécédents familiaux ou si la personne sait qu'elle porte le gène. En revanche, le dépistage néonatal est lui pratiqué sur tous les bébés. Il permet de dépister la maladie, à partir du classique prélèvement de sang dans le talon réalisé le 3e jour. Le diagnostic est confirmé par le test de la sueur (mesure de la composition de la sueur, caractéristique en cas de mucoviscidose). Un espoir de traitement ? Aujourd'hui, il n'existe pas de traitement de la mucoviscidose. La prise en charge repose s'attaque aux symptômes. Ainsi, l'alimentation doit être plus riche, avec une supplémentation en certaines vitamines. Les troubles respiratoires nécessiteront des séances quotidiennes. de kinésithérapie adaptées, qui permettent de libérer les bronches. Les infections nécessitent l'usage fréquent d'antibiotiques. Malgré cette prise en charge l'espérance de vie d'une personne atteinte de mucoviscidose est en moyenne de 38 ans. Trouver un moyen de guérir cette maladie est donc essentiel. L'espoir repose sur la thérapie génique. Le but de cette technique est d'apporter aux cellules une copie fonctionnelle du gène impliqué dans la maladie. Plusieurs essais semblent prometteurs et pourraient bientôt redonner le sourire à des milliers de malades.
