La consanguinité est un fléau qui continue à faire des ravages dans notre pays. Les spécialistes signalent la persistance de maladies rares ou orphelines, le plus souvent héréditaires, et qui continuent sévir au sein de la société algérienne. La consanguinité est un fléau qui continue à faire des ravages dans notre pays. Les spécialistes signalent la persistance de maladies rares ou orphelines, le plus souvent héréditaires, et qui continuent sévir au sein de la société algérienne. Les experts imputent ces pathologies à des facteurs génétiques (gènes défaillants) dans 80% des cas. Les 20 % restant étant causés par des facteurs environnementaux, tels les médicaments, la pollution, les produits toxiques et le stress. C'est du moins ce que confirme le Professeur Mohamed Hamlaoui, chef d'unité pédiatrique au CHU Nafissa Hamoud, ex-Parnet. Le fléau de la consanguinité est l'un des facteurs majeurs entrant dans l'occurrence de ces maladies. Ils sont en effet deux (2) millions d'enfants atteints de ces pathologies dans notre pays. Affirme la même source. Des acteurs, à l'instar des associations du syndrome de Williams et Beuren et Shiffa, militent pour apporter l'information nécessaire concernant les ces maladies. Ennéphrologie comme en pédiatrie, en neurologie et en hématologie, il y a de nombreuses maladies orphelines, très souvent héréditaires, affirment les spécialistes. Une maladie rare est toute maladie dont la prévalence concerne moins d'une personne sur 2000 deux mille. A ce sujet le nombre de maladies orphelines est de l'ordre de 8000, dont 300 d'entre elles sont répertoriées. En Algérie les praticiens nagent dans le flou en matière de recensement des cas. Aussi, ils revendiquent aujourd'hui un registre national des maladies rares et orphelines afin de mieux prendre encharge les différents cas. « Un tel registre ne peut qu'aider à prendre en charge précocement ces maladies, surtout que leur incidence est de l'ordre de un cas pour mille ou cinq mille (1/1000 jusqu'à 1/5000) » indique Melle Medad Faiza, présidente de l'association Syndrome de Williams. L'on appelle donc à l'établissement d'un registre national des maladies rares et orphelines afin de dépister à temps ces affections, surtout qu'aucun plan national de lutte n'est à l'ordre du jour. Par ailleurs, Face à ces maladies qui sont difficiles à diagnostiquer les spécialistes insistent sur la nécessaire collaboration de laboratoires spécialisés et performants qui les aideraient à réaliser une prise en charge efficace. Selon ces mêmes spécialistes la consanguinité demeure un élément déterminant dans l'occurrence de ces maladies puisqu'elle multiplie par 30 les risques d'atteinte. Nombre de malades sont traitées via le réseau de soins. Les maladies orphelines, avec atteinte rénale prédominante ou majeure, les plus fréquemment rencontrées dans notre pays sont la maladie de Fabry, le syndrome d'Alport, la Cystinose, la néphronophtise, les syndromes néphrotiques génétiques, l'hémoglobinurie paroxystique nocturne ou HPN, le syndrome hémodrome hémolytique et urémique génétique ou SHU atypique. Leur prise en charge est difficile puisqu'elle nécessite un suivi rigoureux depuis le bas âge. Alors que les causes génétiques sont déterminantes dans la fréquence de ces maladies, les spécialistes appellent les couples à faire un test génétique prénuptial. L'Algérie compte parmi les rares pays du Maghreb et d'Afrique qui prennent en charge les maladies orphelines,même les plus coûteuses. Les experts imputent ces pathologies à des facteurs génétiques (gènes défaillants) dans 80% des cas. Les 20 % restant étant causés par des facteurs environnementaux, tels les médicaments, la pollution, les produits toxiques et le stress. C'est du moins ce que confirme le Professeur Mohamed Hamlaoui, chef d'unité pédiatrique au CHU Nafissa Hamoud, ex-Parnet. Le fléau de la consanguinité est l'un des facteurs majeurs entrant dans l'occurrence de ces maladies. Ils sont en effet deux (2) millions d'enfants atteints de ces pathologies dans notre pays. Affirme la même source. Des acteurs, à l'instar des associations du syndrome de Williams et Beuren et Shiffa, militent pour apporter l'information nécessaire concernant les ces maladies. Ennéphrologie comme en pédiatrie, en neurologie et en hématologie, il y a de nombreuses maladies orphelines, très souvent héréditaires, affirment les spécialistes. Une maladie rare est toute maladie dont la prévalence concerne moins d'une personne sur 2000 deux mille. A ce sujet le nombre de maladies orphelines est de l'ordre de 8000, dont 300 d'entre elles sont répertoriées. En Algérie les praticiens nagent dans le flou en matière de recensement des cas. Aussi, ils revendiquent aujourd'hui un registre national des maladies rares et orphelines afin de mieux prendre encharge les différents cas. « Un tel registre ne peut qu'aider à prendre en charge précocement ces maladies, surtout que leur incidence est de l'ordre de un cas pour mille ou cinq mille (1/1000 jusqu'à 1/5000) » indique Melle Medad Faiza, présidente de l'association Syndrome de Williams. L'on appelle donc à l'établissement d'un registre national des maladies rares et orphelines afin de dépister à temps ces affections, surtout qu'aucun plan national de lutte n'est à l'ordre du jour. Par ailleurs, Face à ces maladies qui sont difficiles à diagnostiquer les spécialistes insistent sur la nécessaire collaboration de laboratoires spécialisés et performants qui les aideraient à réaliser une prise en charge efficace. Selon ces mêmes spécialistes la consanguinité demeure un élément déterminant dans l'occurrence de ces maladies puisqu'elle multiplie par 30 les risques d'atteinte. Nombre de malades sont traitées via le réseau de soins. Les maladies orphelines, avec atteinte rénale prédominante ou majeure, les plus fréquemment rencontrées dans notre pays sont la maladie de Fabry, le syndrome d'Alport, la Cystinose, la néphronophtise, les syndromes néphrotiques génétiques, l'hémoglobinurie paroxystique nocturne ou HPN, le syndrome hémodrome hémolytique et urémique génétique ou SHU atypique. Leur prise en charge est difficile puisqu'elle nécessite un suivi rigoureux depuis le bas âge. Alors que les causes génétiques sont déterminantes dans la fréquence de ces maladies, les spécialistes appellent les couples à faire un test génétique prénuptial. L'Algérie compte parmi les rares pays du Maghreb et d'Afrique qui prennent en charge les maladies orphelines,même les plus coûteuses.
