img src="http://www.lexpressiondz.com/img/article_medium/photos/P170228-11.jpg" alt=""Attention à la consanguinité!"" / Chef d'unité pédiatrique au CHU Nafissa-Hamoud (ex-Parnet), le docteur Mohamed Tahar Hamlaoui fait partie de ces hommes et femmes qui se sont mobilisés pour lutter contre les pathologies dites orphelines et améliorer la vie des patients atteints de ces maladies très handicapantes. Ils ont ainsi créé l'association Adem pour aider ces malades à sortir de leur isolement en trouvant des solutions communes pour améliorer leur quotidien. Lisez plutôt le magnifique plaidoyer de ce spécialiste à la très longue carrière sur ces maladies qui ne sont pas aussi rares que cela... L'Expression: Bonjour docteur Hamlaoui. Expliquez-nous quelles sont ces maladies orphelines, et pourquoi on dit qu'elles sont rares? Le docteur Mohamed Tahar Hamlaoui: Une maladie rare est toute maladie dont la prévalence concerne moins d'une personne sur 2000. Le nombre de maladies orphelines connues est de 8000 dont 400 d'entre elles sont répertoriées par la communauté scientifique. Et parmi ces 400, on en a à peine 200 qui ont un traitement connu. Ce sont des maladies génétiques difficiles à diagnostiquer, surtout qu'elles se révèlent selon des tableaux hétérogènes. Je tiens à préciser que 80% de ces maladies rares sont d'origine génétique (gènes défaillants) et 20% sont causés par des facteurs environnementaux (médicaments, pollutions, produits toxiques et stress). Je tiens à préciser que la consanguinité est le facteur majeur responsable de ces pathologies, cela fait d'ailleurs des ravages dans certaines régions du pays. Lorsque tant la mère que le père en sont porteurs dans la garniture chromosomique, fatalement le bébé de première génération en sera atteint. Il faudrait bien comprendre que les mariages consanguins ne doivent pas être facilités sous peine d''une transmission de ces maladies qui sont par ailleurs très handicapantes. Ce qui est un drame pour le patient et sa famille. Ces maladies rares sont-elles incurables? Certaines oui, d'autres non. Mais il faut surtout comprendre que plus vite la maladie sera diagnostiquée, moins de complications il y aura. Un diagnostic précoce permet d'administrer les traitements adaptés car un retard de diagnostic peut conduire au handicap mental et/ou moteur dans le cas de la phénylcétonurie par exemple ou à des cancers du foie dans le cas de la tyrosinémie. Dans certains cas, il peut carrément éviter à des patients prédisposés à des maladies orphelines de les développer. Je donne l'exemple d'une jeune fille de trente ans chez laquelle j'avais diagnostiqué la phénylcétonurie avant sa naissance. Elle a été prise en charge à temps, elle vit le plus normalement du monde alors que ses deux frères aînés n'ont pas eu la même chance. Ils n'ont pu être diagnostiqués, ils sont maintenant atteints par de graves handicaps dus à cette maladie rare. Que préconisez-vous alors? D'abord j'appelle les couples, particulièrement à risque c'est-à-dire ceux issus de mariages consanguins à faire un test génétique prénuptial. Je préconise aussi le dépistage ciblé destiné aux enfants issus de familles présentant un ou plusieurs enfants atteints de maladies rares. Il ne faut pas penser seulement au traitement curatif, mais aussi préventif. Il faut former tout le personnel médical aux diagnostics des maladies orphelines, car il existe des clignotants qui peuvent être détectés à la naissance et alerter sur la maladie. Des dépistages avant la naissance peuvent donc nous indiquer si l'enfant sera atteint ou non par cette pathologie. Cela donne à réfléchir au statut juridique du foetus...Il faut ouvrir le débat! Je plaide également pour la création d'un Registre national de données épidémiologiques relatives aux maladies rares pour le recensement du nombre exact de patients, comme cela est le cas avec le cancer. Ce fichier nous permettra de faire des études épidémiologiques qui permettront des prises en charge précoces. Il faut aussi un plan national qui nous dira ce que l'on peut traiter et ce qu'on ne peut pas afin de ne pas donner de faux espoirs aux malades. Je pense aussi que nos concitoyens ont droit aux traitements innovants à l'instar des thérapies cellulaires. A vous entendre donc, les patients atteints de maladies orphelines en Algérie sont livrés à eux-mêmes? Non, je n'ai jamais dit cela. D'ailleurs, j'en profite pour rendre hommage à l'Etat algérien qui depuis 2013 offre gratuitement les traitements aux patients atteints de ces maladies orphelines. C'est le seul pays au monde qui a eu le courage de faire cela. Mais je note qu'il reste encore des insuffisances, pas seulement dans le système de santé, mais aussi dans le système éducatif, le système des transports, professionnel... Il faut qu'on améliore les conditions d'insertion sociale de ces malades. Je sais que nul ne donne tout à la fois...Toutefois, je lance donc un appel aux pouvoirs politiques pour la création d'un environnement facilitant la prise en charge des enfants malades, mais aussi du suivi de leurs familles qui vivent de véritables drames. Leur vie est complètement chamboulée. Enfin, je demande à tous les spécialistes de partager les informations sur ces maladies. Car nul n'a le droit de séquestrer l'information, il s'agit de l'intérêt de la santé publique afin de sortir de l'isolement ces malades et améliorer leur destin...
