Mohamed Tahar Hamlaoui est pédiatre. Il est venu à cette spécialité en 1978. Lors de sa formation à l'hôpital Necker de Paris (France) il a pu découvrir les maladies rares. Sa vie professionnelle a débuté dans ce haut lieu de la pédiatrie pour se poursuivre au CHU Neffissa Hamoud (ex-Parnet), service des urgences pédiatriques. Depuis, les maladies rares, c'est son combat et sa branche qu'il revisite et reconsidère grâce aux rencontres médicales de par le monde et son contact avec ses pairs. Dans cette interview, Dr. Hamlaoui nous a ouvert son cœur pour laisser éclater sa hargne à vouloir donner des réponses précises aux familles désemparées, et les inciter à prendre en charge les cas dès le jeune âge et stopper l'évolution de la pathologie qui peut mener jusqu'au handicap. Propos recueillis par Souhila Habib A quel moment peut-on diagnostiquer les maladies rares ? Avec l'avancement de la science et les découvertes enregistrées, ces pathologies ne sont pas aussi rares. Les statistiques font état d'un cas pour 2.000 personnes. Pour notre pays, sur les 30 millions d'habitants nous devons avoir entre 2.000 et 3.000 cas de maladies génétiques connues. Il faut savoir que leur survenue est d'ordre génétique dans 8 cas sur 10 et les 2 restants sont liés à l'environnement, notamment l'alimentation et l'eau. Les mariages consanguins sont incriminés dans l'hérédité des gènes malades. Bien que le Prophète (QSSSL) et les préceptes de l'Islam nous conseillent de nous éloigner de notre lignée dans les mariages, nous continuons à assister à ces unions, juste pour ne pas brusquer l'ordre parental et les traditions établies. Dans notre pays, 28% des mariages sont consanguins. Pour ce qui est du diagnostic, on peut le faire à tout moment de la vie même dans l'utérus. Mais cette question reste suspendue. Quel est le statut juridique du fœtus pour prospecter en anténatale (vie utérine), chez nous c'est aléatoire et même impossible, car aucune loi n'est promulguée dans ce sens pour protéger celui qui l'effectue sinon, techniquement et scientifiquement, c'est possible. Pour l'heure, le dépistage se fait sur la base d'informations recueillies auprès des familles principalement celles ayant déjà perdu un enfant portant les mêmes signes cliniques. Nous pouvons aussi diagnostiquer la maladie au niveau de l'endroit où s'est déroulé l'accouchement et là, la formation de base des sages-femmes est nécessaire. Au programme des paramédicaux un module est enseigné mais pour les médecins, il n'existe même pas. La faculté de médecine et l'hôpital sont scindés en deux et aucun lien n'est établi. Mon rêve est de diagnostiquer précocement pour éviter le handicap. Est-ce que notre pays est doté de moyens humains et matériels pour diagnostiquer cette maladie ? Pour établir le diagnostic, nous sommes très limités en moyens pour ne pas dire qu'il sont inexistants. Depuis 50 ans, nous ne disposons que d'un seul laboratoire de référence qui se trouve au CHU Mustapha-Pacha. C'est le seul laboratoire qui fait des analyses relatives aux maladies rares qui sont très onéreuses et sont une charge pour l'hôpital. Toute l'Algérie envoie les analyses vers cet établissement. Il est temps de créer des laboratoires de référence. Il est temps d'avoir des laboratoires spécialisés dans la génétique moléculaire et la biologie moléculaire, sans oublier un budget pérenne pour cela et la mutualisation des moyens. Le privé reste loin de cette exploration car non profitable. Pour ce qui est de l'imagerie, elle existe mais elle doit être développée. L'intervention des laboratoires étrangers dans ce créneau n'est pas innocente. Au-delà des analyses effectuées et dont la fiabilité reste à confirmer, car dans le cas des échantillons sanguins, il y a des barrières douanières à franchir sans rompre la chaîne de froid avec un délai imparti à moins de 24 heures, les spécimens ne sont jamais détruits. Aucun rapport de destruction n'est établi. Cela n'exclut pas que des efforts ont été consentis et du matériel ultra performant a été acquis mais où est-il ? Il faut établir le bilan d'exploitation des équipements. Des machines sont encore en souffrance dans des cartons au niveau des services de l'hôpital Belfort, de Bab El Oued, du centre Pierre et Marie Curie pour ne citer que ceux-là. On a besoin d'un plan national de maladies rares. Il y a urgence. Est-ce que la prise en charge de ces pathologies répond aux attentes des malades, de leur parents et du staff médical ? La prise en charge est polyvalente et pluridisciplinaire. Nous travaillons avec les moyens du bord. Cette prise en charge n'est pas à la hauteur de la souffrance des malades et de leurs parents. Le staff médical tente, face à chaque cas, de construire cette prise en charge. Car plus tôt vous administrez le médicament, plus tôt il y a arrêt de l'horreur et du handicap lourd. Seul un plan national des maladies rares, comme je l'ai déjà dit, peut répondre de manière pérenne aux attentes de tous. Pour vous donner un aperçu de ce qui se fait ailleurs, en Arabie Saoudite, il existe un hôpital de référence mondiale. A la naissance, le bébé est soumis à un prélèvement du sang de son talon pour effectuer des analyses et déterminer les maladies rares et ce, afin de mieux prévenir le porteur sain et prendre en charge le malade. A ce jour, dix-neuf maladies sont diagnostiquées. En France on en est à 4 maladies. Au volet de la prise en charge, la CNAS opère-t-elle avec les malades à 100 % sachant que certaines pathologies nécessitent, certes, des médicaments, mais aussi une alimentation appropriée ? Certaines maladies, comme la phénylcétonurie voient leur traitement lié à une alimentation appropriée, notamment le lait et la farine. La CNAS, bien que des assurances aient été accordées depuis cela deux mois, aucun remboursement n'est effectué pour ces produits onéreux. Les parents au bout du rouleau n'ont trouvé comme ultime action que d'interpeller le Premier ministre en organisant un sit-in devant le Palais du Gouvernement. Une présence délogée muni militari. Face aux médicaments, il y a une alimentation et le nutritionniste, spécialité délaissée et rare dans notre pays, doit impérativement intervenir pour assurer cette alimentation tant nécessaire pour la santé des malades. Personnellement, j'ai contacté par correspondance les producteurs de pâtes alimentaires et farines pour mettre au point ces farines spéciales. La marque Danone commercialise une farine à raison de 5.000 DA pour les 500 grs. Les maladies rares, c'est votre combat, pourriez-vous nous en parler ? Mon combat est en moi-même. Je forme pour mettre une visibilité réelle de la maladie et une politique de santé. Je souhaite que les maladies orphelines ne soient pas orphelines de politique. Mon souhait aussi est d'améliorer la formation et rendre l'accès aux soins pérenne. Dans les prochains jours, une assemblée constitutive de l'association des maladies rares sera tenue. Un autre pas pour faire entendre leurs voix, leurs souffrances.
