«La phénylcétonurie est une maladie génétique rare et dangereuse, sa découverte bouleverse l'approche génétique humaine», a indiqué, jeudi, la chef du service pédiatrie à l'hôpital Nafissa-Hamoud d'Hussein Dey, Mme Berrah. Lors de la journée de sensibilisation et d'information sur la pathologie, la même professeure a indiqué que c'est une maladie métabolique héréditaire sévère due à un défit enzymatique, à la phénylalanine hydroxylase et à l'accumulation de phénylalanine. Dans notre pays, la situation est tragique, figée depuis 1962, et les défis sont d'apprendre à reconnaître vite la PCU, assurer la disponibilité et la gratuité des produits de régime et médicamenteux, ainsi que le soutien aux familles et aux associations en détresse. Pour sa part, Mme Arrada, professeure en pédiatrie, a souligné que l'objectif pédagogique du dépistage précocement est de traiter la PCU et d'éviter un handicap. Par ailleurs, elle a proposé quelques recommandations, à savoir la mise en exergue des encéphalopathies évitables, la prise en charge par les pivots clinico-biologistes en travaillant en réseau et en regroupant les patients, ainsi que la mise en place de dépistage néonatal nécessaire et la disponibilité des produits urgents. Beaucoup de chemin reste à faire, a conclu professeur Arrada.
