Quelque 10.000 personnes sont atteintes de maladies orphelines en Algérie, a révélé lundi le Pr. Salima Meghmoun, sous directrice de la prévention au ministère de la Santé, de la Population et de la Réforme hospitalière. En marge d'une journée de sensibilisation organisée par l'Association d'aide aux personnes atteintes du syndrome de Williams et Beuren, coïncidant avec la Journée mondiale de prise en charge des maladies orphelines (28 février), Pr. Meghmoun a précisé que 10.000 personnes atteintes de maladies orphelines ont été recensés par le ministère de la santé à travers le territoire national, soulignant que les hémopathies sont les principales maladies résultant des mariages consanguins. Un programme national a été élaboré par la tutelle pour la prise en charge des malades et le recensement des types les plus répandus de ces maladies (63 identifiées jusqu'à présent) en Algérie pour alléger les souffrances des familles des enfants atteints de maladies rares, a fait savoir la spécialiste. La responsable a rappelé l'introduction ces dernières années d'analyses médicales pour le dépistage, dès la maladie de certaines maladies orphelines en vue d'éviter les complications, notamment l'handicap, et par conséquent, garantir la bonne prise en charge de ces pathologies. Pr. Meghmoun a par ailleurs déploré le manque d'intérêt des laboratoires à l'échelle mondiale à la recherche sur ces maladies, car n'étant pas lucratifs. Les efforts sont principalement centrés sur la production de médicaments pour le traitement des maladies orphelines. Pour sa part, le Dr. Tahar Hamlaoui, pédiatre à l'Etablissement hospitalier universitaire (EHU) Nefissa Hamoud (Ex Parnet), a relevé le manque de formation et de sensibilisation sur les maladies orphelines, mettant l'accent sur l'importance de sensibiliser la société quant aux risques des mariages consanguins qui sont souvent à l'origine de maladies génétiques. Il a en outre appelé à considérer les maladies orphelines comme un "projet de société" et à impliquer toutes les composantes de la société dans leur prise en charge. La présidente de l'Association d'aide aux personnes atteintes du syndrome de Williams et Beurn, Faïza Meddad, a souligné l'importance d'intensifier les campagnes de sensibilisation sur les maladies orphelines et d'orienter les citoyens vers les centres spécialisés dans le dépistage des maladies rares. Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est défini comme étant une maladie génétique rare caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque (sténose aortique supravalvulaire -SASV- le plus souvent) dans 75% des cas, retard psycho-moteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental spécifique.
