La trisomie 21 appelée aussi syndrome de Down ou, anciennement, mongolisme est un déficit chromosomique congénital provoqué par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. La trisomie 21 est l'une des maladies génétiques les plus communes. Les principaux signes d'une trisomie 21 sont le déficit du développement cognitif, essentiellement, et des malformations congénitales comme des cardiopathies. Le quotient intellectuel QI des enfants atteints de trisomie 21 est extrêmement variable. Un certain nombre de patients souffrent de complications dites «orthopédiques» imposant l'hospitalisation. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle que l'orthophonie), la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21 s'est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie. Selon les spécialistes, la véritable cause de cette pathologie reste inconnue. Mais certains facteurs peuvent engendrer ce syndrome, tel la méiose, cette dernière pourrait donner, à la suite d'une non-disjonction de cause inconnue, deux cellules germinales (ovocytes) : l'une avec 24 chromosomes (deux chromosomes 21 au lieu d'un) et l'une avec 22 chromosomes (aucun chromosome 21). Si l'ovule avec deux chromosomes 21 est fécondé par un spermatozoïde normal, on aboutit à un embryon porteur de trois chromosomes 21. Et plus la mère est âgée, plus le risque de mauvaise distribution des chromosomes lors de la méiose est grand : 1/100 après 40 ans et 1/46 après 45 ans. Entre 20 et 25 ans, le risque est de 1/1 600. Les facteurs de risques les plus connus de la trisomie 21, sont lorsque la femme est âgée, ou des antécédents de trisomie dans la famille. Les symptômes ou les signes d'une trisomie 21 sont clairement visibles dans la physionomie de la personne atteinte, un enfant atteint de cette pathologie a un retard mental de degré variable, un retard psychomoteur, un caractère doux et affectueux, une petite taille, une nuque plate, un visage plat, rond avec un nez large. Le diagnostic de la trisomie 21 n'est pas toujours évident chez le nouveau-né. Il repose sur un ensemble de caractères jamais présents en totalité. D'autre part, le dépistage de la trisomie 21 peut être réalisé durant la grossesse en cas de doute sur l'échographie ou chez une future maman dont l'âge est avancé, car les grossesses tardives sont associées à un plus grand nombre d'enfants naissant trisomiques. Il faut savoir que les personnes atteintes de trisomie vivent généralement un peu moins longtemps que la population normale et le principal risque chez eux est de nature cardiaque. Le syndrome de Down est aujourd'hui une maladie de mieux en mieux comprise. Grâce à une prise en charge précoce, des problèmes médicaux associés à la trisomie 21, comme les malformations cardiaques, la qualité et l'espérance de vie des personnes trisomiques a beaucoup augmenté. Aujourd'hui, 80% des trisomiques vivent jusqu'à l'âge de 55 ans, et certains encore plus longtemps. De nombreux adultes atteints du syndrome de Down occupent un emploi, vivent de façon semi-autonome et s'intègrent de plus en plus à la vie en société. Mais malheureusement, selon les spécialistes, il n'existe aucun traitement capable d'améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Cependant, un suivi précoce et un bon soutien par une équipe de professionnels, tout au long de la vie, permet le maintien des capacités intellectuelles et physiques. Une bonne prise en charge en orthophonie permettra l'amélioration du langage et de la communication et en kinésithérapie, programme d'exercices adaptés au renforcement musculaire, à l'endurance et à la mobilité. Les maladies dentaires et les difficultés à se nourrir peuvent être évitées grâce à une prise en charge précoce, comprenant l'éducation à l'hygiène et l'entraînement à la mastication. Les personnes trisomiques ont conscience très tôt de leur handicap. Un suivi psychologique est parfois nécessaire, en particulier lors des périodes de changements. Un suivi psychologique est également important pour les membres de la famille d'un trisomique. Les recherches pour trouver un médicament capable de traiter la trisomie 21 connaissent une progression remarquable. Certains chercheurs affirment qu'une combinaison de médicaments recommandés contre la dépression, les troubles de l'attention et l'hyperactivité est promue comme « traitement» du syndrome de Down. Les personnes trisomiques comptent un chromosome 21 supplémentaire, ce qui signifie environ 300 gènes en surnombre. Parmi ceux-ci, seulement quelques-uns sont impliqués dans la déficience intellectuelle. Au cours des dernières années, deux gènes ont été identifiés : le gène de la Dyrk1A et celui de la CBS (cystathionine béta-synthase). Des essais cliniques sont en cours pour découvrir des molécules qui seraient capables d'inhiber l'expression de ces gènes et ainsi agir sur le degré de déficience intellectuelle des personnes trisomiques. Des chercheurs américains révèlent que certains symptômes de la trisomie 21 pourraient être atténués par l'administration d'une molécule, la protéine Sonic hedgehog (SHH). Dans l'absence d'un véritable traitement capable de traiter cette pathologie complètement, le dépistage précoce et une bonne et entière prise en charge restent les meilleures solutions pour améliorer un tant soit peu le cas. A. K.
