Normalement, notre patrimoine génétique est réparti en 23 paires de chromosomes sur lesquels se trouvent les gènes qui sont responsables de notre individualité physique. Dans chacune de ces paires, un chromosome vient du père et l'autre de la mère. La trisomie 21 est due à la présence d'un troisième chromosome 21 dans toutes les cellules du corps (trisomie 21 totale) ou dans une partie d'entre elles (trisomie 21 mosaïque). Il s'agit plus rarement d'une partie seulement du chromosome 21 qui est en surnombre (trisomie 21 partielle). Les personnes trisomiques ont donc des chromosomes parfaitement normaux mais elles expriment trop de gènes parce qu 'elles ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Ce chromosome 21 supplémentaire viendrait plus souvent de la mère et cet accident serait favorisé par l'âge de celle-ci. Le risque d'avoir un enfant porteur de trisomie 21 est en effet de 1/1500 naissances si la mère a 20 ans puis 1/1000 à 30 ans puis 1/100 à 40 ans et 1/28 à 50 ans. Les caractères communs des sujets atteints Les conséquences de la présence surnuméraire du chromosome 21 sont variables d'une personne à une autre. On peut observer : - Une diminution du tonus musculaire (hypotonie) accompagnée d'une augmentation de la laxité ligamentaire. - Un visage rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors. - Des mains et des pieds plutôt petits avec un pli palmaire unique (60% des cas). - Une malformation cardiaque est présente chez 40% environ des personnes. Il est donc important de prévoir à la naissance une échographie cardiaque. - Plus rarement l'enfant peut-être porteur d'une malformation digestive ou rénale. - Certains enfants peuvent naître avec une cataracte. Un examen oculaire sera donc obligatoire. - La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dès les premières années et la taille définitive est inférieure à la taille moyenne. - le développement psychomoteur est retardé et, chez la plupart, il existe une déficience intellectuelle. -Les personnes trisomiques 21 présentent un peu plus souvent des problèmes médicaux que les autres. Un diagnostic est possible pendant la grossesse Il est possible de rechercher une trisomie 21 chez un fœtus pendant la grossesse. Ce diagnostic est proposé en France dans un cadre législatif précis: - Un âge maternel supérieur à 38 ans - La découverte d'anomalie échographique (ex: cardiaque, rénal ou d'une nuque épaissie). - Un risque d'anomalie chromosomique d'environ 1/250 ou plus. Ce chiffre est calculé à partir du dosage, au cours du deuxième trimestre de grossesse, dans le sang de la mère de certains marqueurs biologiques. Ce test est proposé de manière systématique en France (le médecin y est obligé par la loi). - Des antécédents d'anomalie génétique lors d'une grossesse précédente ou chez un membre proche de la famille. Dans ces situations précises, le médecin proposera à la femme enceinte et à son conjoint, de pratiquer un dépistage de la trisomie 21 par amniocentèse. Cet examen, consiste à prélever un peu de liquide amniotique, dans lequel flotte le bébé dans le ventre de la mère. A partir de ces cellules, on peut analyser l'ensemble des chromosomes du bébé (son caryotype) et savoir si il y a le bon nombre ou pas de chromosomes 21. Cependant, cet examen n'est pas sans risque et entraîne une fausse couche dans 1 à 2% des cas. Ainsi, cet examen est proposé mais c'est aux parents de décider si ils veulent ou non le faire. On ne peut pas enlever le troisième chromosome 21 mais on pourra peut-être un jour, grâce à la recherche, l'empêcher de fonctionner en excès grâce à des médicaments appropriés. En attendant, une prise en charge multidisciplinaire et un suivi médical rapproché améliore la qualité de vie de ces personnes. Une prise en charge multidisciplinaire Il faut intervenir le plus tôt possible, dès la naissance, mais la prise en charge ne doit pas faire l'objet d'un forcing de la part de l'entourage. Beaucoup de symptômes peuvent être améliorés par une prise en charge associant kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité et assistance psycho-éducative. A l'âge adulte, il faut aider le patient à garder la meilleure insertion socioprofessionnelle possible. Un bon suivi médical nécessaire Les diverses complications doivent se traiter au plus vite (opération de malformations, infections, myopie, carie dentaire …). C'est grâce à ce suivi médical rapproché que ces patients trisomiques ont augmenté leur espérance de vie (plus de la moitié dépassent l'âge de 50 ans). Suivi psychologique Les personnes trisomiques 21 ont conscience très tôt de leur handicap. Des dépressions peuvent se voir à tout âge. Un suivi psychologique peut également être proposé aux proches (parents, frères et sœurs). Normalement, notre patrimoine génétique est réparti en 23 paires de chromosomes sur lesquels se trouvent les gènes qui sont responsables de notre individualité physique. Dans chacune de ces paires, un chromosome vient du père et l'autre de la mère. La trisomie 21 est due à la présence d'un troisième chromosome 21 dans toutes les cellules du corps (trisomie 21 totale) ou dans une partie d'entre elles (trisomie 21 mosaïque). Il s'agit plus rarement d'une partie seulement du chromosome 21 qui est en surnombre (trisomie 21 partielle). Les personnes trisomiques ont donc des chromosomes parfaitement normaux mais elles expriment trop de gènes parce qu 'elles ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Ce chromosome 21 supplémentaire viendrait plus souvent de la mère et cet accident serait favorisé par l'âge de celle-ci. Le risque d'avoir un enfant porteur de trisomie 21 est en effet de 1/1500 naissances si la mère a 20 ans puis 1/1000 à 30 ans puis 1/100 à 40 ans et 1/28 à 50 ans. Les caractères communs des sujets atteints Les conséquences de la présence surnuméraire du chromosome 21 sont variables d'une personne à une autre. On peut observer : - Une diminution du tonus musculaire (hypotonie) accompagnée d'une augmentation de la laxité ligamentaire. - Un visage rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors. - Des mains et des pieds plutôt petits avec un pli palmaire unique (60% des cas). - Une malformation cardiaque est présente chez 40% environ des personnes. Il est donc important de prévoir à la naissance une échographie cardiaque. - Plus rarement l'enfant peut-être porteur d'une malformation digestive ou rénale. - Certains enfants peuvent naître avec une cataracte. Un examen oculaire sera donc obligatoire. - La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dès les premières années et la taille définitive est inférieure à la taille moyenne. - le développement psychomoteur est retardé et, chez la plupart, il existe une déficience intellectuelle. -Les personnes trisomiques 21 présentent un peu plus souvent des problèmes médicaux que les autres. Un diagnostic est possible pendant la grossesse Il est possible de rechercher une trisomie 21 chez un fœtus pendant la grossesse. Ce diagnostic est proposé en France dans un cadre législatif précis: - Un âge maternel supérieur à 38 ans - La découverte d'anomalie échographique (ex: cardiaque, rénal ou d'une nuque épaissie). - Un risque d'anomalie chromosomique d'environ 1/250 ou plus. Ce chiffre est calculé à partir du dosage, au cours du deuxième trimestre de grossesse, dans le sang de la mère de certains marqueurs biologiques. Ce test est proposé de manière systématique en France (le médecin y est obligé par la loi). - Des antécédents d'anomalie génétique lors d'une grossesse précédente ou chez un membre proche de la famille. Dans ces situations précises, le médecin proposera à la femme enceinte et à son conjoint, de pratiquer un dépistage de la trisomie 21 par amniocentèse. Cet examen, consiste à prélever un peu de liquide amniotique, dans lequel flotte le bébé dans le ventre de la mère. A partir de ces cellules, on peut analyser l'ensemble des chromosomes du bébé (son caryotype) et savoir si il y a le bon nombre ou pas de chromosomes 21. Cependant, cet examen n'est pas sans risque et entraîne une fausse couche dans 1 à 2% des cas. Ainsi, cet examen est proposé mais c'est aux parents de décider si ils veulent ou non le faire. On ne peut pas enlever le troisième chromosome 21 mais on pourra peut-être un jour, grâce à la recherche, l'empêcher de fonctionner en excès grâce à des médicaments appropriés. En attendant, une prise en charge multidisciplinaire et un suivi médical rapproché améliore la qualité de vie de ces personnes. Une prise en charge multidisciplinaire Il faut intervenir le plus tôt possible, dès la naissance, mais la prise en charge ne doit pas faire l'objet d'un forcing de la part de l'entourage. Beaucoup de symptômes peuvent être améliorés par une prise en charge associant kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité et assistance psycho-éducative. A l'âge adulte, il faut aider le patient à garder la meilleure insertion socioprofessionnelle possible. Un bon suivi médical nécessaire Les diverses complications doivent se traiter au plus vite (opération de malformations, infections, myopie, carie dentaire …). C'est grâce à ce suivi médical rapproché que ces patients trisomiques ont augmenté leur espérance de vie (plus de la moitié dépassent l'âge de 50 ans). Suivi psychologique Les personnes trisomiques 21 ont conscience très tôt de leur handicap. Des dépressions peuvent se voir à tout âge. Un suivi psychologique peut également être proposé aux proches (parents, frères et sœurs).
