Une jeune néphrologue, exerçant au service éponyme du CHU Mustapha, va soutenir, mercredi prochain, une thèse de doctorat sur la maladie de Fabry, une maladie héréditaire rare liée à une surcharge lysosomale. Pour ce travail de recherche, la doctorante a réussi à identifier 30 familles de 700 membres porteurs du gène incriminé dans la pathologie. Pour le moment, seulement 120 cas simples sont explorés, parmi lesquels 85 membres sont cliniquement atteints ou sont simplement porteurs de la mutation génétique sur le chromosome -X et, enfin, 56 d'entre eux ont déjà bénéficié d'une enzymothérapie de substitution. Dans la thèse, les différents aspects cliniques, génétiques, biochimiques, néphrologiques, neurologiques, cardiologiques et pédiatriques sont rapportés, décrits et analysés. L'insuffisance rénale chronique terminale y est fréquente, précoce, "familiale", très souvent qualifiée avec le classique jargon néphrologique d'"IRCT indéterminée", elle est masculine à 100%. Elle peut être freinée et même guérie une fois diagnostiquée.
