اعتبر البروفيسور محمد طاهر حملاوي، الاخصائي بقسم استعجالات الاطفال بمستشفى نفيسة حمود الجامعي بالجزائر العاصمة، بوهران، أن تكاثف وتعاون جميع الفاعلين في مجال الصحة لوضع خطة وطنية للكشف عن الأمراض النادرة والتكفل بها يعد أكثر من ضروري. وذكر المختص على هامش الأيام السادسة لطب حديثي الولادة التي تنظمها جمعية لطب الأطفال للغرب، أن على جميع الفاعلين في مجال الصحة، بما فيها الجمعيات العلمية الطبية وجمعيات المرضى، التعاون لوضع خطة وطنية للكشف المبكر عن الأمراض النادرة والتكفل بها. ويعد المرض النادر أو اليتيم مرض يصيب شخص واحد من كل 2.000 شخص ويبلغ عدد الأمراض النادرة المعروفة في العالم حوالي 8.000 منها 1.000 مرض تمت تسميته من قبل المجتمع العلمي. ومن بين 1.000 مرض المسماة، هناك بالكاد 300 مرض تم ايجاد علاج له، حسب ما ذكره البروفيسور حملاوي، الذي يرأس ايضا جمعية آدم للامراض النادرة، والذي أبرز صعوبة التشخيص في الكثير من الحالات. وبالنسبة للمتحدث، فإن 80 بالمائة من هذه الأمراض النادرة ذات أصل وراثي وتعد القرابة العامل الرئيسي المسؤول عن هذه الأمراض. وتعد أمراض وراثية تنتقل وراثياً في أغلب الأحيان، بحيث يصاب واحد من كل أربعة أطفال (1/4) بأحدها، فيما يولد اثنان حاملان للمرض دون ظهوره فعليا فيما طفل واحد فقط يولد بصحة جيدة. ويسمح التشخيص المبكر، عند الولادة على سبيل المثال، من خلال أخذ عينة دم من المولود بمعرفة العديد من الأمراض والتشوهات التي يصاب بها الطفل وذلك لغرض تقديم العلاج اللازم في الوقت المناسب، لأن تأخر التشخيص يمكن أن يؤدي إلى إعاقة عقلية و/ أو حركية كبيرة، يضيف المتحدث، الذي أشار إلى وجود الأدوات اللازمة للعلاج، والتشخيص المبكر سيكون مفيدًا للغاية لبدء العلاج المناسب في الوقت المناسب. كما دعا في هذا الصدد إلى الفحص المستهدف للأطفال من الأسر التي لديها طفل أو أكثر من الأطفال المصابين بأمراض نادرة، معتبرا أنه لا يجب التفكير في الجانب العلاجي فحسب، بل أيضا الوقائي. ويشارك أكثر من 200 مختص في الأيام السادسة لطب حديثي الولادة المنظمة يومي 14 و15 جوان وهي تظاهرة تندرج، حسب منظميها، في إطار التكوين المتواصل لأطباء الأطفال حول كل جديد في مجال طب حديثي الولادة. وسيتطرق الخبراء بالمناسبة أيضا الى الشعور بالضيق لدى حديثي الولادة عند الولادة والمظاهر الكبدية للأمراض الأيضية لحديثي الولادة ونضوج النظام العصبي لحديثي الولادة. كما تم برمجة في هذا اللقاء ورشات حول الانعاش في قاعات الولادة وانخفاض حرارة الجسم عند علاج الاختناق عند فترة ما بعد الولادة وكذا استعجالات الولادة.
