200 مرض نادر يفتك بالجزائريين

80 بالمائة منها راجع لأسباب وراثية وجينية

كشف البروفيسور جون بول غرونغو، خبير في طب الأطفال عن وجود 8 آلاف حالة مرض نادر في العالم، الذي يصيب أقل من حالة واحدة في 200 ألف شخص، مشيرا أن 75 بالمائة منه يصيب الأطفال و80 بالمائة سببه وراثي أو لخلايا جينية، مطالبا في الوقت ذاته بضرورة التشخيص المبكر لتفادي الإصابة بإعاقات وأورام خبيثة تؤدي إلى الوفاة. مع تسجيل 200 مرض نادر بالجزائر.
أفاد البروفيسور غرونغو، على هامش الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة الذي نظم، أول أمس، عن وجود 8 آلاف مرض نادر في العالم ومعدل الإصابة به بالجزائر ضئيلة، حسب المعطيات الوطنية، مشيرا أنه قد يصيب أقل من حالة واحدة من 200 ألف ساكن.
وفي السياق ذاته، أضاف غرونغو ”أن 75 بالمائة من الأمراض النادرة تصيب الأطفال ولكنها أيضا تصيب البالغين في أي عمر، ذكورا أوإناثا، فيما تصيب أخرى الذكور فقط، مطالبا بضرورة التشخيص المبكر وكذا إنشاء مراكز مرجعية خاصة بهذه الأمراض لصعوبة التكفل بها بالمستشفيات بسبب الاكتظاظ ونقص الوسائل”.
وأشار ذات المتحدث ”أن 80 بالمائة من الأمراض النادرة المسجلة سببها وراثي وهذا يعني أنها تنتقل عبر الجينات التي هي ميزات مسجلة في الخلايا وموروثة عن الأبوين، قائلا ”إن زواج الأقارب يكثر من هذه الأمراض في هذه العينة من المجتمع”.
من جهته، قال الدكتور بلعيد إيمسعودان من مصلحة البيوكمياء بالمؤسسة الاستشفائية الجامعية مصطفى باشا، ”إن مخبر البيوكيمياء الوراثية بالجزائر يعمل منذ 30سنة في هذه الأمراض النادرة، مشيرا أن 30 بالمائة من هذه الأمراض تعود إلى الزواج بين الأقارب والبعض الآخر ناجم عن الحساسية للتغذية، معتبرا أن نسبة 78 بالمائة من الأمراض النادرة بالجزائر تخص مرض ”قوشي” و47 بالمائة منها مرض ”هرلور” والتي يتسبب فيها خاصة الزواج بين الأقارب”.
وأوضح ايمسعودان ”أن المشكلة تكمن في نقص الإمكانيات في التشخيص المبكر وليس في الكفاءات، مشيرا أنه إذا تم اكتشاف هذه الأمراض بعد الولادة مباشرة يمكن القضاء عليها 100بالمائة”.
وأكد البروفيسور حملاوي محمد، رئيس مصلحة طب الأطفال بالمؤسسة الإستشفائية نفيسة حمود، ”على ضرورة تكوين الطبيب العام بصفة جيدة، لكي يكون جاهزا ومؤهلا لاكتشاف المرض مبكرا”. مشيرا إلى وجود 200 مرض نادر بالجزائر.
من جهة أخرى، أشار الأستاذ فريد حدوم، رئيس مصلحة تصفية الكلى بالمؤسسة الإستشفائية نفيسة حمود ”إلى مرض فابري غير المعروف بالجزائر، مؤكدا أنه تم الكشف على 300 حالة على الأقل لم يتم تشخيصها من قبل”.
من جهتها، أشارت رئيسة الجمعية الجزائرية سيندروم ويليامس، مداد فايزة ”أن لهذه الأمراض النادرة أعراض متنوعة، معقدة ومتدرجة وغير محدودة، حيث يمكن لنفس المرض أن يكون له أعراض مختلفة من شخص لآخر”.
وفي سياق ذي صلة، قالت مداد فايزة ”إن كل الوظائف يمكن أن تتأثر كالكلى، الجهاز الهضمي، الأعصاب، الجلد، العيون والعضلات، مضيفة أن هذه الاضطرابات مزمنة في كثير من الأحيان، ويمكن أن تنتهي إلى الإعاقة في حالة عدم التكفل بهم سريعا”.
وعن العلاج المناسب لهذه الأمراض أفادت متحدثنا ”أن هناك علاج ولكن ليس لجميع الأمراض النادرة، حيث يجب أن يؤخذ العلاج مدى الحياة وفي حالة عدم وجود العلاج يجب اقتراح وسائل لتحسين ظروف المعيشة”.
وأضافت ذات المتحدثة، ”أن الأدوية التي تدخل في علاج هذه الأمراض تسمى هي الأخرى بالأدوية النادرة لأنها علاج لمرض يتيم أو للوقاية من مرض نادر قد يكون غير مربح للمخابر الصيدلانية بسبب ندرة هذه الأمراض، مشيرة أنه لحسن الحظ تم اكتشاف عدة أدوية بفضل الاستثمارات التي تمت من قبل من قبل بعض المخابر الصيدلانية في مجال البحث العلمي وبفضل ذلك استعاد الأمل لهذه الأقلية من المجتمع”.