مرض دم وراثي ونزيف لا يمكن إيقافه يصيب الذكور

نزيف الدم الحاد.. الناعور أو الهيموفيليا تعددت الأسماء والعلة واحدة
الهيموفيليا، اسم يطلق على أي من الامراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللا في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية نزيف الدم. منتشر في كل أنحاء العالم، حيث تصل نسبة الإصابة به الى فرد من كل خمسون ألف مولود ذكر، ويسمى أيضا بمرض الناعور و يتعتبر من أحد أمراض الدم الوراثية الناتجة عن نقص أحد عوامل التجلط في الدم بحيث لا يتخثر دم الشخص المصاب بمرض الهيموفيليا بشكل طبيعي، مما يجعله ينزف لمدة أطول، كما أطلق عليه أيضا اسم "المرض الملكي" لأنه كان سائدا عند عوائل الأسر الحاكمة، فالملكة فكتوريا نقلت هذا إلى ابنها وعن طريق بناتها انتقل هذا المرض إلى العوائل الحاكمة عبر القارات، ومنهم الأسر الحاكمة في إسبانيا وألمانيا وروسيا، فالأسباب الوراثية تلعب دورا بارزا في نقص عوامل التخثر للبلازما التي تعمل على تسوية عملية تخثر الدم، عندما يصاب الوعاء الدموي بجرح وفي غياب تلك العوامل لا تتكون الخثرة وبالتالي يستمر الدم بالتدفق لمدة طويلة من الزمن، و باستطاعة المصابين العيش حياة طبيعية والوقاية من توريث الأجيال القادمة من خلال التوعية والعلاج،وغالبا ما تشخص الحالات الشديدة من الناعور خلال السنوات الأولى للطفل،بينما يصعب تشخيص الحالات الخفيفة للمرض فلا تكتشف حتى يصبح الشخص بالغا، حاليا يمكن تشخيص اصابة الجنين بالناعور منذ الأسبوع العاشر للحمل.
حوار: ي. مغراوي
معظم المستشفيات الجزائرية مليئة بمرضى الهيموفيليا فالناس يتعرضون إلى تمزق الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة خلال حياتهم اليومية نتيجة لضغط بسيط أو ضربة بسيطة، يتبعها نزف لهذه الأوعية غير محسوس، ويمكن للنزيف أن يكون خارجيا، كالجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يصاب بجرح، ويمكن أيضا أن يكون النزيف داخليا مثلا في العضلات أو المفاصل أو الاعضاء الداخلية، أما أن يكون النزيف ظاهرا كما في الكدمات التي على الجلد أو نزيفا داخليا كنزيف الامعاء أو النزيف الدماغي وبغية التعرف عن قرب على هذا المرض الخبيث تجهت الاتحاد بوابل من الأسئلة إلى عيادة الدكتور مرزاق بن منصور استشاري أمراض الدم وكان لنا معه الحوار التالي:
دكتور كيف يحدث تخثر الدم و ما هو نزيف الدم الوراثي – الهيموفيليا Hemophilia ؟
الهيموفيليا أو نزيف الدم الوراثي أو الناعور، هو عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر، فتخثر الدم هو عملية تحدث عند إصابة الإنسان بجروح و ذلك لمنع فقدان الدم و هي عملية تحمي الجسم من النزيف وفقد كميات من الدم، في حين أن خطوات عملية التئام الجروح معقدة، وهي باختصار تتم بوجود سلسلة من العناصر تبدأ من 1-12 عنصرا وأي نقص يحدث في السلسلة قد يبطل عملية التخثر التي تحدث في أجسامنا، ويحدث من خلال سلسلة من التفاعلات التي يشترك فيها العديد من المواد، ونقص أحدها أو فقدانه يؤدي إلى النزف، سواء النزف الخارجي أو النزف تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات ومرضى نزف الدم الوراثي لديهم نقص في أحد تلك المواد المساعدة على التخثر، وعند تعرضهم لأي إصابة أو جرح بسيط يحدث نزيف لا يتوقف تلقائيا، وقد يحتاج الأمر لوقت طويل حتى يتجلط الدم، وأحيانا لا يمكن إيقاف النزيف من تلقاء نفسه بل يحتاج إلى إعطاء المريض إبرة تحتوي على العامل المفقود، ويعد مرض الهيموفيليا (مرض نزيف الدم خللا وراثيا في المادة التي تمنع الدم من التخثر (عامل الدم رقم 8). ويعرض فقدان هذا العامل المريض الي نزيف في مناطق مختلفة من الجسم، تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات، و ذلك عند تعرضه لأي اصابة أو جرح بسيط. وقد يحدث النزيف أيضا بشكل تلقائي وذلك في الحالات الشديدة (التي يكون فيها العامل رقم 8 في الجسم أقل من 1 %.
ما هي الأعراض المرضية لهذا المرض الخبيث؟ ومتى تظهر؟
تبدأ الأعراض في الظهور بحدوث نزيف بعد الطهارة "الختان" في 85% من الحالات ويستمر النزيف لبضع ساعات أو أيام وعندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي تحدث كدمات زرقاء متكررة وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين مما يجعل المصاب يعاني بعد ذلك من تليف وتيبس وضعف في العضلات ويصبح بعد سنوات قليلة طفلا معاقا حركيا ولايستطيع الأعتماد على نفسه فيحتاج إلى من يحمله وعند سن البلوغ يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل إذا لم يتلق العلاج المناسب منذ الصغر ويستمر النزيف لساعات طويلة حين يكبر الطفل ويبدأ في خلع الأسنان والضروس كما يحدث نزيف بالأسنان واللثة وعندما يحتاج الطفل إلى عملية استئصال اللوزتين يحدث نزيف بعد العملية يكون خطيرا في كثيرا من الأحيان ولذلك ننصح بسؤال المريض عن التاريخ الوراثي قبل إجراء أي جراحة ولوقوف النزيف والعلاج ننصح باستخدام الثلج الموضعي عند حدوث أي نزيف خاصة بالمفاصل مع أخذ مسكنات للآلام وينم إعطاء الطفل بروتين التجلط المناسب عن طريق الوريد كل 12 ساعة لمدة يومين أو ثلاث ليساعد الدم علي التجلط وهناك العديد من مشتقات البلازما التي يمكن استخدامها في هذه الحالات وإن كانت بروتينات التجلط التي يتم تصنيعها باستخدام الهندسة الوراثية تعتبر أفضل من البلازما التي قد ينتج عنها انتقال بعض الأمراض مثل التهاب الكبد سي.
وتظهر أعراض الهيموفيليا مبكرا في الشهور الأولي عند الأطفال المصابين وذلك عند عملية الختان (الطهور أو عند اعطائهم ابرة أثناء العلاج أو عند سحب عينة دم، ويتم تأكيد التشخيص وتصنيف حالة المريض من حيث الشدة، عن طريق التحاليل المخبرية التي تحدد نسبة عامل الدم رقم 8 في دم الأطفال المصابين
من هم الأكثر عرضة للإصابة بالناعور؟
قد يصيب المرض الناس من كل الجنسيات والألوان والأصول العرقية حول العالم ومعظم أشكال الهيموفيليا الشديدة تصيب الذكور فقط، أما إصابة الإناث بالنوع الشديد من المرض، فإنها تحدث فقط إذا كان الأب مصابا بهذا المرض والأم حاملة له، وهذا شيء نادر الحدوث، ومع ذلك فإن العديد من النساء الحاملات لهذا المرض تظهر عليهن أعراض طفيفة لمرض الهيموفيليا، وبما أن الهيموفيليا مرض وراثي، فالأطفال يصابون به منذ لحظة الولادة.
ما هي أنواع الهيموفيليا؟
تصنف الهيموفيليا إلى ثلاثة أصناف تبعا لعامل التجلط الناقص في كل حالة:
هيموفيليا (أ: ناشئة عن نقص عامل التجلط رقم 8، وهي الأكثر شيوعا، ولذلك تسمى (الهيموفيليا الكلاسيكية.
هيموفيليا (ب: ناشئة عن نقص عامل التجلط رقم 9، ويعد الأكثر انتشارا في الوطن العربي.
هيموفيليا (ج: ناشئة عن نقص عامل التجلط رقم 11، وهي أقل أنواع الهيموفيليا شيوعا.
هل يظل المريض يعاني تلك الآلام باستمرار؟
ليس باستمرار وإلا لما استطاعوا تحمل تلك الآلام الشديدة، ولكن تأتيهم انتكاسات من فترة لأخرى في أوقات التعرض للضغوط، وإصابتهم بالالتهابات، ونقص الأكسجين، والجفاف، والتعرض لأجواء حارة جدا أو باردة.
ما هي احتمالية انتقال المرض؟
في البداية لابد أن نتذكر أن مورث المرض يحمل على الكروموسوم الجنسي X، فيصيب الذكور وتحمله الاناث، ونادرا جدا أن يصيب الأناث، وهنا يمكن ايجاد الأحتماليات التالية لأنتقال المورث والمرض:
1 الأب سليم – الأم حاملة للمرض
50% من الأولاد مرضى
50% من الأولاد سليمين
50% من البنات حاملين للمرض
50% من البنات سليمات
2 الأب مريض – الأم سليمة
جميع الأولاد سليمين
جميع البنات حاملات للمرض
3 الأب مريض - الأم حاملة للمرض
50% من الأولاد مرضى
50% من الأولاد سليمين
جميع البنات حاملات للمرض
قد يكون هناك حالات مرضية لدى البنات نادرا بسبب خطورته.
دكتور ما هو العلاج التام لهذا المرض؟ وكيف تتم الوقاية منه؟
لا يوجد هناك علاج تام لهذا المرض ولكن يتم أخذ حقن منظمة لتسد نقص عامل التخثر مثلا عامل 8 في هيموفيليا a وقلة عامل 9 في هيموفيليا b. لكن قد يقوم الجسم بتكوين أجسام مضادة ضد الدواء المعطى لذلك وتتم الوقاية منه عن طريق الكشف المبكر عن للحالة، وعدم القيام بالرياضات العنيفة، مع إعطاء العامل المفقود قبل خلع الأسنان أو العمليات الجراحية، و عدم إعطاء الحقن عن طريق العضل، والأهم تثقيف الأسرة حول كيفية رعاية الطفل، وعدم تعرضه لأي إصابة قدر الإمكان.
دكتور.. هل من نصائح تقدمونها للتعايش مع مرض الهيموفيليا؟
على المرضى إتباع تعليمات الطبيب بدقة، و التقيد بخطة العلاج التي رسمها له.
- الحرص على أخذ اللقاحات اللازمة له وإجراء فحوصات دورية.
- لا بد من اخبار مقدم الرعاية الصحية بإصابته بالناعور.
- الحرص على الذهاب لفحص أسنانه عند الطبيب بشكل منتظم.
- التأكد من معرفته لجميع العلامات الدالة على وجود نزيف.
- تجنب استخدام الأدوية المسيلة للدم كالأسبرين و الإيبوبروفين و النابروكسين.