D'origine généralement génétique, ces pathologies commencent à peine à être prises au sérieux avec l'avènement d'une forte société civile et l'intérêt que leur portent le grand public et les médias lourds. Dans les pays développés, on les appelle les maladies orphelines. Pour l'unique raison qu'étant donné leur faible prépondérance chez les populations, elles ne faisaient pas partie des priorités de recherches de la part des grandes frimes pharmaceutiques internationales. Ce qui en faisait des maladies de secondes catégories que l'on cache. D'origine généralement génétique, ces pathologies commencent à peine à être prises au sérieux avec l'avènement d'une forte société civile et l'intérêt que leur portent le grand public et les médias lourds qui, depuis plusieurs années, organisent régulièrement des Téléthons afin de réunir l'argent nécessaire au financement des équipes de recherches. Ce regain d'intérêt aura été possible grâce aux innombrables progrès réalisés dans le domaine de la génétique et de la thérapie génique. La myopathie en est la parfaite illustration. En Algérie, ces maladies rares sont également présentes. Mais hormis quelques équipes de recherches, il n'y a pas à proprement parler une réelle prise en charge autrement que pour des soins à l'étranger qui ne peuvent être accessibles à tous. Conscients de ces lacunes, une petite communauté vient de voir le jour à Mostaganem. Son centre d'intérêt n'est autre de le Spina Bifida, qui doit concerner quelques milliers de personnes à travers le pays. L'initiative de la création de cette association revient au jeune Yahiaoui Tarek, lui-même atteint de cette maladie et qui aura su mobiliser autour de son combat un large panel de médecins et d'universitaires. C'est d'ailleurs dans ce cadre qu'il vient d'organiser une journée d'étude afin de faire connaître au large public cette maladie, ses implications sur le vécu des patients et ses répercussions sur les familles dont le fils ou la fille est atteint de cette maladie handicapante à plus d'un titre. C'est avec le soutien scientifique et moral de Melle Dalache, une biologiste qui enseigne la génétique et qui s'est fortement impliquée dans l'organisation de cette rencontre. Rehaussée par les interventions des spécialistes, la rencontre aura permis l'instauration d'un débat d'une haute tenue, notamment lorsqu'il s'agit des problématiques aussi sensibles que l'interruption thérapeutique de la grossesse, la sensibilisation des familles afin qu'elles renoncent aux mariages consanguins, le dépistage précoce et la prise en charge chirurgicale de bébés. C'est ainsi que la première communication sera donnée par le Dr Brachmi qui intervenait au titre du laboratoire d'Ophtalmologie et au nom du professeur Ider. Sa communication sur « l'état des lieux de Spina Bifida en Algérie » aura fortement intéressé un public averti. S'appuyant sur des tests de caryotypage, la conférencière parviendra à mettre en évidence les différentes altérations du génome et les relations de cause à effet qui s'établissent entre les trisomies 13 et 18 et l'occurrence de Spina Bifida. Cette pathologie concerne tout de même 7 enfants/1000 et qui se traduit généralement par une malformation d'une vertèbre lombaire qui est coupée en deux. Ce qui facilite l'externalisation du rachis lombaire et une excroissance des nerfs. Parmi les multiples conséquences pour le patient, ont peut noter une paraplégie des membres inférieurs, une hydrocéphalie et une malformation ainsi qu'une incontinence urinaire et anorectale. La maladie entraîne des dommages irréversibles à la moelle épinière et par extension, au système nerveux. Elle fait partie des 8 000 maladies orphelines recensées à travers le monde. Parmi les facteurs favorisant l'apparition de cette malformation, on cite prioritairement ceux d'origine génétique. A ce titre, les mariages consanguins peuvent apparaître comme des facteurs de risques majeurs. C'est pourquoi, lors des débats, la sensibilisation des couples consanguins et les tests génétiques prénuptiaux pourraient aider au dépistage précoce. Dans une succincte intervention, Dr Medjahed, qui intervenait en remplacement du Pr Khaznadar, abordera les aspects médicaux de la maladie. Le desarroi des mères Après un utile rappel des différentes formes de la pathologie, le chercheur mettra l'accent sur les stades d'apparition de cette affection et les faibles possibilités d'éradication ou d'atténuation des lésions nerveuses et motrices. Il soulignera la possibilité exploratoire qu'offre l'échographie par laquelle les symptômes peuvent aisément être mis en évidence et ce, dès les premiers mois de la grossesse. Ce qui fera dire à plusieurs intervenants que le recours à l'interruption de la gestation devrait être recommandé. Une alternative que rencontreront beaucoup d'adeptes, mais que d'autres rejetteront catégoriquement au prétexte que nos mœurs ne sont pas permissives. Ce qui poussera quelques intervenants à soutenir que jusqu'à l'âge de 120 jours, la religion permet l'interruption de la grossesse. En neurochirurgien patenté, possédant une longue expérience clinique dans le domaine particulier de Spina Bifida, le Dr Hafsa Kara Mostefa fera une intervention magistrale. Empruntant à la fois aux aspects théoriques et pratiques de la chirurgie clinique, cette spécialiste parviendra à sensibiliser les présents sur les implications sociales de cette maladie qu'un médecin qualifiera de maladie honteuse. Cet aspect socio psychologique de la maladie fera l'objet d'un échange entre les praticiens et les chercheurs qui finiront par converger sur la nécessité d'une prise en charge des aspects chirurgicaux et cliniques par des équipes pluridisciplinaires. Tous les présents convergeront sur le fait qu'au niveau des familles concernées, c'est souvent la femme qui prend sur elle le suivi de l'enfant. Cette démission du père fera dire à un intervenant que la conception d'un enfant est une affaire de couple et qu'il convient également de culpabiliser le père afin qu'il prenne sa part de responsabilité. Surtout lorsque apparaissent les signes d'avortement précoces –qui sont considérés comme des manifestations probantes que quelque chose d'anormal est en train de se produire-, que familles et médecins tentent de contrer. Allant ainsi à l'encontre de la nature tout en ayant à l'esprit qu'une femme sans enfants est juste bonne à congédier. Des sujets de grande inquiétude que les participants auront su contenir. C'est pourquoi, lorsque Melle Dalache proposera la constitution d'une entité pour poursuivre ce débat et surtout pour aider à une meilleure insertion des malades, sa suggestion rencontrera des échos très favorables. Reste à concrétiser dans les faits cet embryon de réflexion sur une maladie qui concerne beaucoup plus de monde qu'il n'y parait. La mesure la plus urgente à mettre en application afin de réduire ce fléau qui guette les enfants dès les premières semaines de la vie intra-utérine est incontestablement l'administration orale d'acide folique (vitamine B9) qui réduit considérablement l'apparition de la maladie chez l'embryon. Cela évitera les supplices des mères et les humiliations des enfants dont l'intelligence n'est en aucune manière altérée. D'où un taux de réussite scolaire que soulignera non sans fierté le Dr Kara Mostefa.
