On les appelle maladies rares, parce qu'elles touchent un nombre restreint de personnes. Ce sont des pathologies qui surviennent souvent à la naissance. Et, généralement, elles perdurent tout au long de la vie, parce qu'il n'existe aucun traitement curatif ni préventif. C'est en quelque sorte un ensemble de maladies dont les contours demeurent flous. «Ces maladies dites rares sont à 80% d'ordre génétique (aberrations chromosomiques et métaboliques). Et elles sont au nombre de 8 000», affirment les spécialistes qui ajoutent que «les autres types sont d'ordre infectieux ou auto-immunes». Plus de 8% de la population mondiale en est atteinte. L'Algérie compte parmi sa population ce genre d'affections, dont les plus fréquentes demeurent la maladie de Gaucher et celle de Hurler. «Les causes de ces atteintes sont d'origine consanguine», expliquent des hospitaliers. Mais cette fréquence, malgré sa faiblesse, de l'avis des spécialistes, implique un parcours astreignant, tant pour le malade que pour ses proches, en l'absence d'un itinéraire clair sur la prise en charge. «Même le staff médical se trouve parfois perplexe devant des situations complexes, faute d'informations et de données exactes sur l'affection en question», avoue un médecin. De plus, les diagnostics précoces doivent être exacts pour ne pas désorienter les parents et leur permettre de suivre le bon chemin quant à la thérapie, qui est surtout «atténuante» (et non curative) que le malade doit suivre. Comme pour toutes les pathologies recensées en Algérie, le travail épidémiologique n'est pas achevé pour dresser la courbe de leurs incidences. D'autant que les avancées dans les diverses explorations thérapeutiques, pour des raisons économiques, demeurent peu encourageantes. Ces maladies classées orphelines et donc leurs thérapies ne constituent pas une priorité pour les grands laboratoires pharmaceutiques qui préfèrent travailler sur les molécules et les vaccins les plus attendus par le marché. Or, les travaux de recherches sur les traitements de ces maladies s'inscrivent sur le long terme et nécessitent de gros investissements dont l'amortissement n'est pas toujours garanti parce qu'elles sont «rares». D'ailleurs, ce sont souvent des fondations et les Etats qui financent la recherche dans ce domaine, mais ça ne suffit pas pour faire avancer les travaux et diversifier les prospections, d'où l'organisation de ces manifestations dans le but de lever des fonds (téléthons, concerts, opérations humanitaires…). En attendant le remède-miracle, des traitements «palliatifs» sont accordés pour soulager et/ou freiner l'évolution de la maladie. Parallèlement, un suivi psychologique même envers les parents reste une étape importante. «On se démène. Mais on ne voit toujours pas le bout du tunnel. Mon enfant atteint d'une maladie rare éprouve des difficultés à travailler. L'école, censée lui apporter réconfort et l'encourager à aller de l'avant, ne fait rien. C'est dommage. De plus, le traitement est très compliqué. Il faut prévoir plusieurs opérations, selon les médecins traitants. Le CHU ne les assurent pas toutes. Les cliniques privées ont les médecins qu'il faut et pratiquent ce genre d'intervention. Mais le prix donne le tournis», témoigne un parent. Déjà, les bilans biologiques requièrent beaucoup d'argent. Toutefois il ne faut pas négliger les progrès réalisés ces dernières années en matière thérapeutique. Les maladies orphelines appellent une prise en charge psychologique. Pour cela le rôle des associations est d'un apport non négligeable. Elles tissent le lien entre les milieux du malade, des médecins et de proches. En clair, en l'absence d'un traitement définitif, les conseils restent un moyen apaisant et communiquant pour faire des maladies orphelines une pathologie non isolée. C'est un petit réconfort pour les sujets qui en sont affectés. N. H.
