La palette des maladies rares est vaste. Elle renferme des affections génétiques, auto-immunes, des malformations congénitales, et des maladies d'origine toxique, infectieuse (bactérienne ou virale). Se manifestant très tôt dans la vie, elles provoquent des douleurs et réduisent l'autonomie de vie en l'absence d'un traitement curatif, si ce n'est de «thérapies» apaisant les symptômes. Le nombre des maladies rares répertoriées dépasse les 8 000 avec l'apparition presque hebdomadaire de nouveaux types. Si elles sont dites rares, c'est par le taux de personnes qui en sont touchées. C'est la particularité «des maladies dites rares» qui se définissent par leur prévalence : moins d'une personne sur 2 000 en est affectée. Autrement dit le nombre d'individus est restreint en regard de la population générale. Ce qui rend aux médecins la tâche complexe et délicate en matière de diagnostic et de traitement. En Algérie, selon les dernières statistiques entérinées par les spécialistes, près de 2,5 millions de personnes sont concernées avec un foyer fort, affectant notamment les enfants (environ 75%). Le suivi et le diagnostic sont un grand handicap. C'est le déficit à corriger, de l'avis des spécialistes. 80% de ces maladies ont un retentissement sur l'espérance de vie et 35% sont directement en cause dans un décès avant l'âge d'un an. Les incapacités générées sont présentes et entraînent une gêne notable à la vie quotidienne dans plus de 65% des cas, avec une perte complète d'autonomie dans 9% des cas. En clair «ces maladies sont souvent graves et invalidantes, débutent en majorité très tôt dans la vie, peuvent comporter des douleurs chroniques et ne peuvent bénéficier d'aucun traitement curatif. Elles sont un fardeau pénible pour la famille et les proches». D'origine génétique dans 80% des cas, les maladies rares résultent d'une altération des gènes. Ce qui donne lieu à des affections monogéniques (mutation d'un seul gène, mucoviscidose et hémophilie), des maladies mitochondriales causées par l'altération du génome de la mitochondrie, et des pathologies résultant d'aberrations chromosomiques. Les autres formes étant infectieuses (bactériennes, virales), allergiques, auto-immunes, cancéreuses. En ce qui concerne le diagnostic, les praticiens insistent sur un diagnostic précoce. «Quoique ne bénéficiant d'aucun traitement curatif jusqu'à ce jour, il est possible de proposer aux patients une prise en charge thérapeutique afin d'améliorer l'espérance de vie et surtout les conditions de vie, si la maladie est dépistée à temps. A travers le soulagement de la douleur et le traitement des manifestations gênantes, en plus de certains appareillages qui peuvent permettre d'améliorer l'autonomie des sujets en cas d'handicap», avisent-ils, indiquant que ces pathologies rares comptent la drépanocyte, le syndrome de Turner se manifestant par diverses malformations chez des femmes qui n'ont qu'un chromosome X, la fibrose pulmonaire qui se caractérise par la formation de tissu cicatriciel dans les poumons sans aucune raison. Parmi les maladies rares les plus connues on pourra citer la maladie de Crohn (maladie inflammatoire chronique intestinale), la myopathie de Duchenne (dystrophie musculaire progressive). Malgré leur grande hétérogénéité, elles (maladies rares) présentent des caractéristiques communes. Elles sont invalidantes et douloureuses et ne bénéficient cependant d'aucun traitement sauf des moyens pour soulager les symptômes. Les médecins algériens en sont conscients et appellent les pouvoirs publics à mettre en place un laboratoire de référence pour garantir un dépistage précoce, tout en rappelant qu'actuellement seul un établissement prend en charge le dépistage dans tout le pays. Il s'agit du laboratoire biochimique du CHU Mustapha. C'est insuffisant vu le nombre de malades recensés à travers le pays. Alors que l'idéal serait d'effectuer un dépistage précoce à la naissance (intervalle 0 à deux ans). Selon quelques experts de renommée internationale, «la prise en charge coordonnée requiert un processus d'analyse de ce qui se fait déjà et d'analyses des besoins, ensuite la mise sur pied d'un comité d'élaboration d'un plan, et finalement la mise en œuvre et le suivi de ce plan. Les mesures doivent être accompagnées d'indicateurs de résultats afin de permettre périodiquement une évaluation du plan». Ce processus doit s'accomplir en concertation avec tous les acteurs du milieu. C'est-à-dire intervenants, institutions et associations, la formation des personnels de la santé, la recherche et l'information étant les autres éléments nécessaires pour une meilleure prise en charge des maladies rares les plus répandues selon chaque région. N. H.
