الدعوة إلى الكشف المبكر لاضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي (مختصون)

دعا المختصون المشاركون يوم الخميس في اليوم الدراسي التحسيسي حول مرض بيلة الفينيل كيتون المعروف باضطراب التمثيل الغذائي الوراثي إلى وضع برنامج وطني للكشف المبكر عن المرض منذ الوهلة الأولى من حياة الطفل.
وأكدت رئيسة مصلحة الأطفال الرضع بالمؤسسة الاستشفائية نفيسة حمود بارني سابقا الأستاذة زكية عرادة أن الهدف من تنظيم هذا اليوم العلمي التحسيسي هو التعريف بمرض التمثيل الغذائي الوراثي لدى بعض الأطباء الذين لازالوا يجهلونه وعرض وسائل تشخيصه من أجل التكفل الجيد بالمرض.
وحثت في نفس الإطار على تحسيس السلطات العمومية حول هذا المرض الجيني الخطير الذي يتسبب في إعاقة ذهنية ونوبات صرع.
وترى نفس المختصة أن الكشف المبكر لاضطراب التمثيل الغذائي الوراثي يتمثل في إجراء تحاليل بيولوجية تقوم بها حتى الآن بعض المخابر عبر القطر فقط مؤكدة بأن التشخيص المبكر لهذا المرض يساهم حسبها- في التكفل الجيدة بالداء لضمان حياة عادية للأطفال.
كما دعت إلى توفير العلاج الموجه إلى هذا المرض من أغذية خاصة وأدوية للتكفل الجيد بالمرض الذي يمكن تفاديه والوقاية منه.
وأشارت إلى تسجيل 60 عائلة حاملة للجين المتسبب في مرض اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي.
أما رئيسة المجلس العلمي للمستشفى نفيسة حمود الأستاذة لويزة شاشوة فقد ثمنت من جهتها أهمية تنظيم هذا اليوم العلمي مذكرة بضرورة إجراء كشف مبكر للمرض منذ الوهلة الأولى من حياة الطفل مشيرة إلى التكاليف الباهظة للتكفل بالمرض الذي يتسبب في الإعاقة الذهنية ناهيك عن المعاناة الاجتماعية للعائلات.
وأوضحت رئيسة مصلحة الاستعجالات الطبية للأطفال الأستاذة حسينة براح من جهة أخرى أن هذا المرض الوراثي الذي يصيب الاستقلاب (ميطابوليزم) لازال غير معروف ببلدان المغرب العربي مشيرا على سبيل المثال إلى تسجيل حالة واحدة لكل 100 ألف ساكن بفينلندا وحالة واحة لكل 2500 ساكن بتركيا.
وحسب نفس المختصة فان أعراض المرض تتمثل في نقص في الأنزيمات وتراكم الفينيلالانين السامة بالمخ مما يتسبب في الإعاقة الذهنية مؤكدة أن المرض إذا استقر لدى الطفل فانه لارجعة فيه مما يستدعي تقديم المساعدات لعائلات وجمعيات المرضى.