أمراض نادرة: ضرورة توحيد الجهود من أجل تحسين التكفل بالمرضى (خبير)

دعا الاستاذ جون بول غراغو, خبير في طب الاطفال, يوم الخميس بالجزائر الى ضرورة توحيد جهود الاطباء والمجتمع المدني من أجل تحسين نوعية التكفل بالمصابين بالامراض النادرة.
وأكد الاستاذ غرانغو بمناسبة إحياء اليوم العالمي لمكافحة الامراض النادرة الذي يصادف 28 فيفري من كل سنة على ضرورة توحيد جهود كل الفاعلين في الميدان من أجل تشخيص الامراض النادرة وتحسين التكفل الجيد بها.
وتعرف الامراض النادرة بالامراض ذات معدل الاصابة الضعيفة حيث تتراوح بين حالة لكل 1000 ساكن أو حالة واحدة لكل 200 ألف ساكن عبر العالم غالبا ما تكون مزمنة وتمثل خطورة على الصحة العمومية.
وتعتبر الأمراض اليتيمة من بين الامراض النادرة التي لا تستفيد من علاج فعال, كما أن تطورها وتعقيداتها لا تدر ربحا على المخابر الصيدلانية العالمية.
وحسب الاستاذ محمد حملاوي, رئيس مصلحة طب الاطفال بالمؤسسة الاستشفائية نقيسة حمود (بارني سابقا), فإن عدد الامراض اليتيمة عبر العالم يصل الى 8000 مرض نسبة 80 بالمائة منها من أصل جيني و200 مرض فقط تم تشخيصه بالجزائر.
وأكد نفس المختص على التشخيص المبكر لهذه الامراض من أجل ضمان علاج أنجع مذكرا بضرورة وضع الوسائل اللازمة بغية الكشف عنها.
من جهتها أشارت الدكتور بلعيد إيمسعودان من مصلحة البيوكمياء بالمؤسسة الاستشفائية الجامعية مصطفى باشا أن معظم الامراض النادرة هي أمراض استقلاب أو ناجمة عن عجز في وظيفة البروتينات بجسم الانسان.
وحسب نفس المختص فان نسبة 30 بالمائة من هذه الامراض تعود الى الزواج بين الاقارب والبعض الآخر ناجم عن الحساسية للتغذية وأمرض طاقوية أو العجزفي بعض الفيتامينات.
واعتبر أن نسبة 78 بالمائة من الامراض النادرة بالجزائر تخص مرض قوشي و47 بالمائة منها مرض هرلور والتي يتسبب فيها خاصة الزواج بين الاقارب.
وبخصوص الكشف عن هذه الامراض ركز المختص على التحاليل النوعية والكمية للمخابر البيولجية والاعراض العيادية التي تبين هذه الامراض.
ودعا الدكتور إيمسعودان بالمناسبة الى وضع الوسائل اللازمة في متناول المخابر البيولوجية والمختصين فيها الى جانب فتح مراكز مرجعية متخصصة ومدارس مناسبة للاطفال المصابين بهذه الامراض النادرة.
من جهة أخرى أشار الاستاذ فريد هدوم ريس مصلحة تصفية الكلى بالمؤسسة الاستشفائية نفيسة حمود الى مرض فابري غير المعروف بالجزائر, مؤكدا بأنه تم الكشف على 300 حالة على الاقل لم يتم تشخيصها من قبل.
وقال في نفس الاطار أن المصابين بهذا المرض تم تشخيصهم في حالة متقدمة وتطلبت حالتهم تصفية الدم بصفة منتظمة بنفس المستشفى مؤكدا بأن مرض فابري يصيب أعضاء أخرى من الجسم مثل القلب والمخ والكبد والخلايا.
وأشار الاستاذ حملاوي الى أن هذه الأمراض النادرة تكون في الغالب مرافقة بحمية غذائية خاصة مثل "الفينيلسيتونيغي" وغير مركزة بالبروتينات وعدم الاكثار من اللحوم.