مختصون يناقشون الأمراض الالتهابية الذاتية الناتجة عن طفرة وراثية

أكد المتدخلون في اليوم الخاص بالأمراض الالتهابية الذاتية، أمس، على ضرورة تعريف الأطباء وتحسيسهم ببعض الأمراض النادرة الناتجة عن اضطراب وراثي أو طفرة جينية قد تسبب تعقيدات تمس بعدة أعضاء، إن لم يتم تشخيصها وعلاجها في الوقت المناسب.
في هذا الإطار، قال البروفيسور الهاشمي جودي، رئيس الجمعية الجزائرية لداء المفاصل ورئيس مصلحة أمراض الروماتيزم، بمستشفى الدويرة، خلال اللقاء المنظم بالمعهد الوطني للصحة العمومية بالأبيار، أن الأمراض الالتهابية الذاتية هي أمراض نادرة ويتيمة، مشيرا إلى برنامج مسطر من طرف الوزارة للتكفل بها.
أوضح جودي أن المشكل المطروح بخصوص هذه الأمراض هو التعريف بها عبر حملات تحسيسية وملتقيات مثل اليوم الدراسي الحالي الذي يستهدف تعبئة المعنيين بها من المختصين لاسيما أطباء الجلد والأطفال والمفاصل والكلى لإعطاء فكرة عنها وكيفية علاجها من العلاج البسيط إلى الخاص كالعلاج الحيوي، خاصة وأن هذه الأمراض تحتل الأولوية في العلاج.
أشار جودي إلى أن أغلب هذه الأمراض في معظمها وراثية فيكفي أن يكون أحد الوالدين حاملا لجين المرض لتنتقل للطفل مباشرة عندما تكون مهيمنة لديه، ومن ثم تبدأ معركة العلاج، مشيرا إلى وجود نوعين منها ما هو جيني ومنها ما هو أحادي المنشأ، هذه الأخيرة التي منها مهيمنة ومتنحية يجب توفره في الوالدين معا.
بخصوص الأمراض النادرة، قال جودي ان الجزائر تعرف ما يسمى بالحمى المتوسطية العائلية وهي اضطراب وراثي مجهول السبب يُصيب عادةً سكان مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط بصفة دورية، وهو ما تطرقت إليه د. جوهر آيت إدير أستاذة بجامعة هواري بومدين بالتفصيل من خلال دراسات قدمتها بهذا الخصوص ناشدت من خلالها الجهات المسؤولة على أخذها بعين الاعتبار.
في هذا السياق، أوضحت د. جوهر آيت إدير أن الحمى المتوسطية العائلية مرض أحادي المنشأ، وراثي التهابي، يأتي على شكل نوبات تدوم لفترة تتراوح بين بضع ساعات، عندما تزول النوبة يعود المريض إلى وضعه الطبيعي وتختفي كل الأعراض، ومن عوارضه نوبات متكررة من ارتفاع درجة الحرارة، آلام في البطن، في الصدر وعادة ما تكون في جهة واحدة من الصدر، وآلام مفصلية لاسيما في مفاصل الركبة والكاحل والرسغ، بالإضافة إلى طفح جلدي وخاصة على الساقين أسفل الركبة.
حسب آيت، فإن سبب المرض هو طفرة وراثية تنتقل من الوالدين للأبناء، وتكون على جين وراثي يتواجد على العديد من الطفرات، منها طفرات شديدة ومنها خفيفة ومنها ما يسبب مضاعفات حادة، يورث المرض بطريقة متنحية، مما يعني أن الطفل يأخذ الطفرات من كلا الوالدين اللذين يحملان هذا المرض، ولا تظهر عليه الأعراض إلا إذا ورث الطفرات من كلا الوالدين، أما إذا ورثها من أب واحد فقط فعندها يصبح حاملا للمرض فقط لا مصابا به.
وترتفع معدلات الإصابة لدى سكان منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط من العرب أو الأتراك أو الإيطاليين أو الأرمن، وتحدث المضاعفات فقط في الحالات غير المعالجة، وهي خطيرة، إذ يترسب بروتين غير طبيعي اسمه «أميلويد. أ» ويتجمع في عدة مواقع في الجسم ويسمى «أميلويدوزيز» أو الداء النشواني وإذا تجمع في الكليتين قد يؤدي لفشلهما هو منتشر كثيرا بالجزائر، كما يحدث لدى المريض تهريب للبروتين عن طريق البول «الزلال»، مما قد يؤدي إلى تشكل خثرة (جلطة) في الوريد الكلوي أو فشل كلوي.
أوضحت المتدخلة أن الجزائر تعاني في هذا الخصوص من غياب تشخيص وراثي حول الحمى المتوسطية العائلية غي المعروف وغير المشخص ونفس الأمر بالنسبة للداء النشواني، مشيرة إلى أنهم يسعون من خلال الدراسات التي يقومون بها إلى ضرب عصفورين بحجر واحد تحديد شخصية الطفرة المتسببة في هذه الحمى وعوامل الخطر الوراثية المساهمة في تطور الداء الذي يصيب مباشرة الكليتين. للإشارة، كان اللقاء أيضا فرصة لتدخل العديد من المختصين حول الأمراض الالتهابية لاسيما في مجال طب الأطفال والجلد والمفاصل.