مصابون بالأمراض النادرة يشتكون من العوائق البيروقراطية والتهميش

الجزائر تحصي مليوني طفل مصاب بها

تحتفل الجزائر في 28 فيفري من كل عام، على غرار باقي دول العالم، باليوم العالمي للأمراض النادرة، حيث ستكون المناسبة فرصة لفائدة مهنيي الصحة لتحسيس المواطنين وكذا السلطات، بتأثير الأمراض النادرة على حياة المرضى في الجزائر.. بعدما بلغت نسبة الإصابة بأقل من شخص واحد بين الألفي شخص. وبهذا الخصوص فإن عدد الأمراض اليتيمة يناهز 8000 مرض، منها 300 مرض مدرج ومصنف، حسب فريق من الاطباء الاخصائيين من المركز الوطني للإحصاء.
في هذا الإطار، يوضح البروفيسور حملاوي أن 80 بالمائة من الأمراض النادرة هي من أصل جيني ”جينات بها عيوب” و20 بالمائة تتسبب فيها عوامل بيئية ”الأدوية، التلوث، المنتوجات السامة والقلق”. وتحصي الجزائر، حسب البروفيسور حملاوي رئيس مصلحة طب الأطفال بمستشفى نفيسة حمود بحسين داي، حوالي مليوني طفل مصاب بالأمراض النادرة واليتيمة.
في السياق، شددت مداد فايزة، رئيسة جمعية داء ويليامز وبيرون المندرج ضمن الأمراض النادرة، على ضرورة مراجعة الوصاية للعوائق البيروقراطية التي تمنع الأطفال المصابين بالأمراض اليتيمة من التمتع بالمساواة مع نظرائهم الآخرين، أضافت أن الأطفال الذين يعانون من إعاقات مختلفة يستطيعون التسجيل في مدارس متخصصة، لكن ليس هو الحال بالنسبة لأطفالنا، سواء كانوا من فئة الصم أو أطفال التوحد أوالأطفال المصابين بالأمراض النادرة، فالآلاف من الأطفال ضحايا الإعاقة الحركية أوالذهنية يعانون اليوم من التهميش وينشؤون دون أي تكفل اجتماعي أومدرسي، وأحيانا طبي، بسبب نقص الهياكل المتخصصة والمستخدمين المؤهلين.
وأوضحت مداد فايزة أنه من الصعب جدا أن تعيش في الجزائر مع طفل يعاني مرضا نادرا كأن يصاب مثلا بجفاف الجلد المصطبغ، فالأطفال الذين يعانون من هذا المرض يسمون أيضا ب”أطفال القمر”، ويتعلق الأمر بعوامل جينية. ويؤكد الخبراء أن زواج الأقارب هو العامل الرئيسي المسؤول عن هذه الأمراض، لذا فهم يدعون الأزواج إلى الاختبار الجيني قبل الزواج. وتبقى الوقاية هي الوسيلة الوحيدة على المدى البعيد بفضل النصائح الجينية والباحثين الإكلينيكيين والبيولوجيين الذين يشخصون الحالات الأحادية أو المتعددة. وفي هذا السياق ستنظم جمعيتا متلازمة ويليامز وبيرون و”شفاء” للأمراض العصبية والعضلية بالتعاون مع ”جينزيم” لمجموعة سانوفي لقاء نهار اليوم، والذي يصادف اليوم العالمي للأمراض النادرة، وذلك لتحسيس المرضى والمختصين والسلطات العمومية بتأثير هذه الأمراض التي تكون غالبا وراثية أوجينية مع إصابة بالغة في الكلى. ويطرح المختصون في ما يتعلق بالتشخيص مسألة الفحص المبكر المستهدف للأطفال المنحدرين من عائلات تسجل بها إصابة أو إصابات بنوع من هذه الأمراض النادرة، لاسيما أن الجزائر هي واحدة من الدول القليلة في المغرب العربي وفي إفريقيا التي تتكفل بهذه الأمراض اليتيمة حتى بالنسبة للأمراض المرتفعة الكلفة منها، حيث أن أدوية مرض فابري ومرض لاستستينوز ونوبات الكلى، يتم استيرادها وتوزع على المرضى في الأوساط الاستشفائية.
وعلى مستوى الأساليب العلاجية، فإن الجزائر ستنتقل تدريجيا من المرحلة الحالية المتميزة، خصوصا بالتشخيص الظاهري ”انتظار ظهور الأعراض وبعدا يتم العلاج” نحو مرحلة التشخيص الجيني المبكر. ويعتقد المختصون أننا نملك كل الأسباب والمؤهلات للتفاؤل ومنح الأمل للعديد من المرضى والعائلات.