اكتشاف الجينة المسببة للخرف المبكر

تمكن فريق طبي لبناني من عزل جينة وتحديد مسؤوليتها عن مرض الخرف المبكر بمعزل عن مرض هشاشة العظام مثلما كان شائعاً ومعروفاً في السابق• واكتشف فريق مختبر علم الوراثة في جامعة القديس يوسف في بيروت، بعد ثلاث سنوات من الأبحاث، أن جينة "تريم2" هي المسؤولة وحدها عن مرض الخرف المبكر• وأوضحت إليان شويري خوري المسؤولة في مختبر البيولوجيا الجزئية في الجامعة اليسوعية ببيروت، أن دراسة أجريت على عائلة من عشرة أشخاص من بينهم ثلاثة مصابون بداء الخرف في عمر الثلاثين وهو أمر غير عادي لأن الخرف يبدأ عادة في سن الخامسة والستين وما فوق ولا يكون وراثياً، إلا أنه تبين في حالة هؤلاء المرضى أنه وراثي• وأضافت خوري أنه جرت دراسة الصبغيات الوراثية لكل أفراد العائلة وتحديد المنطقة التي توجد فيها هذه الجينة، وتبين أنها تحتوي على37 جينة للدراسة يمكن أن تتسبب في تقليص القدرات العقلية• وأوضحت خوري أن الفريق الطبي توصل إلى أن هناك واحدة من هذه الجينات "جينة تريم2" سبق اكتشافها ووصفها بأنها المسؤولة عن مرض الخرف الذي ترافقه مشاكل في العظم، كما تبين وجود طفرة جديدة أو ما يعرف بالتغير الإحيائي "وهو تغير مفاجئ في الوراثة بسبب تحولات طارئة على الصبغيات" في هذه الجينة• وأجريت الأبحاث على هذه الجينة للتأكد من كونها المسؤولة بمفردها عن الخرف، وهذا ما تحقق عبر تقنيات البيولوجيا الجزئية، وعن أهمية هذا الاكتشاف، تؤكد خوري أنه غير من استراتيجية تشخيص الجينات المسببة للخرف وطريقتها، لأنه في كل مرة سيتم فحص مريض مصاب بالخرف في عمر مبكر سيلجأ إلى فحص هذه الجينة للبحث عن الطفرة المسببة للمرض• وقارن الفريق الطبي اللبناني بين أفراد العائلة الثلاثة المصابين بمرض الخرف مع مرضى آخرين مصابين بخرف وهشاشة العظام في آن واحد، وتبين أن هناك جينة أخرى تتسبب بمرض هشاشة العظام بمعزل عن الخرف•