جمعية متلازمة ويليامز تدعو عائلات المرضى إلى التقرب منها

دعت رئيسة جمعية متلازمة ويليامز بيرن للأطفال المعاقين، فايزة مداد، جميع الأسر الجزائرية التي يعاني أحد أطفالها من هذا المرض، بالتوجه إلى مقر الجمعية الكائن بجسر قسنطينة بالعاصمة من أجل إجراء عملية إحصاء لعدد الأطفال المصابين بهذا المرض عبر الوطن. وتهدف العملية، حسب رئيسة الجمعية، الى وضع إحصاء إجمالي لعدد الأطفال عبر الوطن بغية رفع تقرير الى وزارة الصحة من أجل اقتناء الوسائل الطبية التي تتيح معرفة نسبة الإعاقة لدى الطفل وقت ولادته وتشخيص العلاج اللازم لحالته الصحية قبل فوات الأوان. وتضيف السيدة مداد أن الوسائل الطبية التي تسعى الجمعية لطلب اقتنائها من قبل وزارة الصحة، تعمل على تحديد نسبة الإعاقة ونوعية الإعاقة التي يعاني منها الطفل، وأكدت أن تحديد نسبة الإعاقة في الوقت المناسب يلعب دورا كبيرا في معالجة الطفل المريض. ومن أجل الإسراع بمطالبة وزارة الصحة باقتناء هذه الأجهزة دعت السيدة مداد الأسر الجزائرية الى تسجيل أبنائها فورا والاتصال في أقرب وقت ممكن بالجمعية من أجل تطبيق الخطوات الاولى الرامية لوضع مخطط عاجل للتكفل بهذه الفئة من الاطفال وتوجيه طلباتها الى وزارتي الصحة والتضامن الوطني بغية الوصول الى تكفل شامل بهذه الفئة عبر كافة أرجاء الوطن. والمعروف عن ''متلازمة بين'' أنها عبارة عن تغيرات جسمية معينة تشمل الوجه والأطراف والقلب مع ارتفاع في تركيز الكالسيوم في الدم، ويبدو وجه المصاب مميزاً بامتلاء حول العينين وتشكل نجمي في القزحية وارتفاع طرف الأنف وطول المسافة بين الأنف والشفة العليا مع شفتين بارزتين وفم مفتوح . ولقد أمكن في العام 1993م اكتشاف عيب هذه المتلازمة الجيني المتمركز في كرموسوم رقم 7 الذراع الطويلة وينعكس هذا التغير الجيني على القلب والأوعية الدموية في وجود تشوهات شديدة الخصوصية، حيث يوجد لدى 75 من المرضى تضيق في منطقة ما فوق الصمام الأورطي (الأبهر) وتضيق طرفي لفروع الشريان الرئوي، وإمكانية تضيق الشريان الكلوي مع ارتفاع ضغط الدم وذبحات صدرية بسبب تضيق الشرايين التاجية. ومن التشوهات الأخرى الناتجة عن هذا التغير الجيني نقص بسيط في القدرة الفكرية والحركية مع ضمور في الأظافر وبحة صوتية وعيوب في الأسنان والمثانة البولية.