في اكتشاف جديد، أكد باحثون أميركيون أن أسلوب المعالجة الجينية أثبت فاعلية في تحسين القدرة البصرية لثلاثة من المرضى الذين كانوا يعانون من أحد أنماط العمى الوراثي، وأشاروا إلى أن تلك التحسينات التي اكتسبها المرضى قد استمرت حتى بعد مرور عام كامل. وكانت تلك الدراسة هي الأولى من نوعها التي تُسجل نتائج سلامة وفعالية لأسلوب معالجة جيني على مدار عام كامل في معالجة البالغين الصغار المصابين بضعف شديد في الرؤية أو ما يسمى بعمى ليبر الخلقي وهي حالة وراثية تؤدي للإصابة بخلل شديد في الرؤية لدى الرُضع والأطفال. وأوضح الباحثون أن هؤلاء المرضى الثلاثة الذين تبلغ أعمارهم 25 ,24 ,22 عاما وخضعوا لهذا العلاج الجيني كانوا يعانون من عمى يدعى ليبر الخلقي وهو المرض الذي يحدث نتيجة لحدوث تحول في جين يعرف اختصاراً ب RPE65. كما أشار الباحثون إلى أنه ودون هذا البروتين، تُحرم الخلايا المستقبلة للضوء الحساسة من أحد الأشكال الخاصة بالشبكية لفيتامين A وتُصبح غير قادرة على القيام بوظيفتها، ومن ثم تُصاب الرؤية بخلل. وفي سبيل معالجة هذا الخلل الجيني، ركز الباحثون على مناطق الشبكية التي يوجد بها الخلايا المستقبلة للضوء التي أصيبت بضعف لكنها لم تُمس، ثم قاموا بحقن نُسخ سليمة من جين RPE65 تحت الشبكية. وبعد مرور عام كامل على عملية الحقن هذه، استمرت الجينات السليمة في تصنيع هذا البروتين الرئيسي، ومن ثم زيادة حساسية الشبكية تجاه الضوء. ومن جانبه، قال دكتور أرتر سايديسيان، الباحث وأستاذ طب العيون في كلية الطب التابعة لجامعة بنسلفانيا، سبق لنا وأن أظهرنا أن العلاج بجين RPE65 يمكنه أن يعكس بصورة تامة أحد عنصري هذا المرض المعقد وتزويد المرضى برؤية أفضل ليلا ونهارا في غضون أسابيع. والآن، أظهرنا أن طول مدة التحسينات البصرية يمكن أن يمتد إلى عام واحد على الأقل. وفي تلك الدراسة، تمكن احد المرضى للمرة الأولى من قراءة إحدى ساعات الحائط المضاءة من الداخل، وأشار الباحثون إلى أن القدرة الجديدة لم تكن بسبب حدوث زيادة إضافية في الحساسية من الضوء، التي بقيت دون تغير من شهر إلى اثني عشر شهر بعد العلاج. في حين نجم التحسن البصري عن حدوث تحول بطيء في اتجاه التركيز إلى شبكيتها التي يتم معالجتها. وقد ظهرت آثار التغيير بعد مرور عام من بدء العلاج الجيني، وليس قبل ذلك.
