مختصون يدعون إلى تشخيص وعلاج الأمراض النادرة

80 بالمائة من الإصابات سببها زواج الأقارب
دعا أطباء مختصون إلى ضرورة وضع سياسة وطنية للتكفل بالأشخاص المصابين بالأمراض النادرة في الجزائر، لا سيما وأن عدد الإصابات يعرف تزايدا كبيرا وصل إلى حوالي 12 ألف مصاب بالنسبة للحالات المسجلة فقط منذ 4 سنوات، في حين لا يزال كثير من المرضى يعانون في صمت بسبب غياب تشخيص واضح ودقيق غياب الوعي ونقص تكوين الأطباء.
لم تفوت جمعية الشفاء لأمراض العضلات وجمعية آدم للأمراض النادرة فرصة إحياء اليوم العالمي للأمراض النادرة تحت شعار” مع الأبحاث الإمكانيات لا حدود لها “، حيث دق المختصون خلال اللقاء الذي نظم بقصر الثقافة مفدي زكرياء ناقوس الخطر بسبب انتشار زواج الأقارب في المجتمع الجزائري ونقص الوعي لدى الأولياء وهو ما يؤدي في أغلب الحالات إلى اكتشاف المرض النادر في وقت متأخر رغم ظهور أعراضه لا سيما وأن الفحص المبكر يساهم في إنقاذ المرضى من الإعاقة الدائمة والموت ويجعلهم يعيشون لأطول مدة حسب كل حالة.
من جهته، أكد رئيس جمعية آدم للأمراض النادرة محمد طاهر حملاوي، أن البحوث العلمية في الأمراض النادرة لا تحظى بالاهتمام اللازم مقارنة بأمراض أخرى نظرا للتكلفة العالية التي تتطلبها إلا أنها ضرورية للإيجاد حلول لبعض الأمراض سواء فيما يخص توفير العلاج أو تحسين الرعاية والتكفل بالمصابين، مشددا على ضرورة تشجيع البحث في مجال التشخيص المبكر للأمراض النادرة وتطوير علاجها في الجزائر .
وأشار الدكتور حملاوي إلى مساعي جمعية “آدم” للأمراض النادرة لفك العزلة على الأشخاص المصابين وتقديم لهم يد المساعدة من الناحية الطبية والنفسية والاجتماعية والعمل على توفير الوسائل الخاصة والظروف الملائمة للتكفل بالمرضى زيادة على رفع مستوى الوعي وتكثيف الجهود نظرا أن أغلبية الجزائريون يجهلون مخاطر زواج الأقارب ويفصلون التمسك بعاداتهم على حساب صحة أطفالهم.
كما كشف المختصون أن 80 بالمائة من إصابات الأطفال بالأمراض النادرة في الجزائر سببها وراثي وبالتحديد زواج الأقارب الذي ينتج عنه إصابة الجهاز العصبي والغدد وتشوهات خلقية وأمراض فقر الدم الوراثية، كما أن صعوبة تشخيصها لنقص التكوين الجيد يجعل الأطباء يقعون في أخطاء بنسبة 37 بالمائة، حيث لا يتم معرفة حقيقة الإصابات إلا بعد وقت طويل من القيام بالتحاليل الطبية اللازمة واستشارة ذوي الخبرة من الأطباء كل في مجال اختصاصه، وهو ما جعل الدولة تنفق 18 مليار دج للتكفل بهذه الفئة.
من جهته، استعرض البروفيسور مصمودي بعض الحالات المستعصية الخاصة بالأمراض العصبية والعضلية من بينهم بعض الأطفال الذين يعانون من مرض دوشين والذي تظهر لديهم بعض الأعراض على غرار انتفاخ في إحدى عضلات الساق، وتشوه في الكتفين، وكذا تقعر أسفل الظهر، موضحا أن هذا المرض وراثي يمس بصفة أكبر الذكور ويؤدي بنسبة 88 بالمائة إلى إعاقة حركية دائمة تجعل الطفل ما قبل العامين غير قادر على المشي .
وأشار البروفيسور مصمودي إلى ضرورة تكوين الأطباء الجزائريين للتعريف بها وضمان التشخيص الجيد والمبكر للأمراض الوراثية النادرة، لا سيما وأن البحوث العلمية في مجال الأمراض النادرة عرفت تحسنا مقارنة بسنوات فارطة، مشيرا إلى أن الدولة بذلت مجهودات كبيرة للتكفل بالمرضى من خلال توفير الأدوية اللازمة رغم تكلفتها الباهظة، علما أن عدد الأمراض النادرة الموجودة عبر العالم قدر ب 7 آلاف مرض أغلبه وراثي.