المصابون بالأمراض النادرة يعانون في صمت

في ظل غياب مخطط وطني للتكفل بهم
المصابون بالأمراض النادرة يعانون في صمت
يبقى المصابون بالأمراض النادرة في الجزائر يتخبطون في ظروف صعبة وهم بحاجة ماسة إلى إعداد مخطط وطني عاجل من أجل التكفل أكثر بمتطلباتهم ووسائل تشخيص أمراضهم والتكاليف المادية التي يتطلبها العلاج خصوصا أنهم فئة مهمشة ولا تحظى بالاهتمام الكافي لمعظم الحالات المرضية مما يزيد من معاناتهم النفسية.
نسيمة خباجة
الأمراض النادرة هي أمراض واضطرابات صحية تصيب نسبة ضئيلة من سكان بلد ما أغلبها جيني المنشأ أي أنها ناتجة عن خلل في المادة الوراثية وتم تخصيص اليوم الأخير من شهر فيفري من كل عام ليكون يوما عالميا للأمراض النادرة وذلك للعمل على زيادة الوعي العالمي بشأنها ويختلف تعريف الأمراض النادرة من بلد لآخر فمثلا في الولايات المتحدة هو المرض الذي يصيب أقل من 200 ألف من السكان أما الاتحاد الأوروبي فيعرفه بأنه الذي يصيب أقل من خمسة أشخاص من بين عشرة آلاف في منطقة معينة.
حقائق حول الأمراض النادرة
- قد تؤدي إلى المرض المزمن أو الإعاقة أو الموت المبكر وفي كثير من الأحيان لا يتم تشخيصها بشكل سليم كما قد تكون معقدة وكثيرا ما لا يكون لها علاج أو يكون غير فعال.
-عادة ما تنجم عن اضطرابات في الجينات إذ يقدر أن 80 بالمائة منها ينجم عن مشاكل في المادة الوراثية أما البقية فتنتج عن عوامل أخرى مثل العدوى أو الحساسية أو العوامل البيئية.
50 بالمائة من المصابين بهذا المرض من الأطفال كما أن 30 بالمائة من المصابين يموتون قبل أن يحتفلوا بعيد ميلادهم الخامس.
صعوبات تواجه المرضى
- صعوبة التشخيص إذ قد يزور المريض الكثير من الأطباء قبل معرفة المرض الحقيقي وهذا يعني أن التشخيص قد يتأخر في كثير من الأحيان.
-الحاجة إلى رعاية طبية متخصصة تختلف عن غيرها من الأمراض.
-العبء المادي على المريض وعائلته الناجم عن الحاجة إلى علاج خاص لهذا المرض وهو ما يتطلب تقديم الدعم للمرضى سواء من الدولة أو المؤسسات الأهلية والوطنية.
-الحالة النفسية التي يعيشها المصاب وعائلته وذلك بسبب الشعور بأنهم معزولون عن المجتمع بسبب طبيعة المرض أو ندرته مما يتطلب تقديم الدعم النفسي والمجتمعي لهذه الفئة.
في كثير من الأحيان لا يوجد علاج فعال للمرض ما يؤدي إلى زيادة الألم والمعاناة التي يعيشها المصابون وذووهم.
ومن الأمثلة على الأمراض النادرة: الهيموفيليا الفينيل كيتونوريا الضمور العضلي الدوشيني التليف الكيسي متلازمة أنجلمان متلازمة مثلثية الرأس وبدأ الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة عام 2008 وهو اليوم الأخير من فيفري من كل عام.
ضرورة التكفل بالأمراض النادرة
أكد رئيس جمعية الشفاء لأمراض العضلات الدكتور عبد القادر بوراس مؤخرا بالجزائر على ضرورة وضع مخطط وطني مخصص للأمراض النادرة يتضمن أيضا التكفل بالجانب المرتبط بالتحليل الجيني والجزيئي لهذه الأمراض وفي تصريح لوكالة الانباء الجزائرية على هامش لقاء لإحياء اليوم العالمي للأمراض النادرة قال الدكتور بوراس نؤكد على ضرورة وضع مخطط وطني يخصص للأمراض النادرة لأنه الاطار الأمثل من أجل التكفل بجميع الاشكاليات التي تطرحها هذه الأمراض المجهولة والتي يعاني منها المرضى وذويهم وتتمثل أهم انشغالات المصابين بهذه الأمراض في الجانب المتعلق بالتحليل الجيني والجزيئي المضمون على مستوى التراب الوطني من طرف وحدة واحدة على مستوى المركز الاستشفائي الجامعي مصطفى باشا بالعاصمة اضافة إلى وحدة للأمراض أيضا بالمركز الاستشفائي الجامعي نفيسة حمودي (بارني سابقا) مضيفا أنه تم تشخيص 25 مرض فقط في الجزائر من أصل 5000 إلى 6000 مرض تم احصاؤه عبر العالم علما ان هناك أمراضا جديدة أخرى لا تزال تظهر.
وبالنسبة للأمراض غير المشخصة على مستوى هاتين المؤسستين يجد الأقارب أنفسهم مجبرين على اللجوء إلى القطاع الخاص بالرغم من
التكلفة الباهظة للتحاليل على حد قوله مذكرا على سبيل المثال بالحثل العضلي الدوشيني حيث تبلغ قيمة التحليل الجيني الخاص بهذا المرض 30000 دج بل حتى 40000 دج. في حين يتجاوز سعر بعض الفحوصات 180.000 دج.
من جهة أخرى أوضح الدكتور بوراس أن هذا الصنف من الأمراض النادرة يمس حوالي 500 شخص في الجزائر علما أنه خطير ومتطور لأنه يمس العضلات والقلب.
ومن الأفضل بخصوصها تكفل متعدد الأشكال مشيرا إلى أن العلامات السريرية تظهر بدءا من السن الثانية أو الثالثة لدى الذكور حصريا.
في هذا الصدد كشف المتحدث انه يتم حاليا علاج هذا المرض بواسطة الستيرويدات القسرية مع كل المضاعفات الثانوية التي تنجم عنها. كما نأمل أن تضع وزارة الصحة تحت تصرف هؤلاء المرضى وأخرين مصابين بأمراض نادرة أخرى العلاج المبتكر المتوفر في السوق العالمية اضافة إلى الأدوية المنبثقة عن علاجات جينية وعن طريق الخلايا . ودعا الدكتور بوراس إلى تكوين خاص للسلك الطبي وشبه الطبي في مختلف التخصصات والأمراض اليتيمة التي تتطلب مقاربة خاصة برأيه مؤكدا على تخصص طب الأطفال إذ أن أكثر من 50 بالمائة من حالات الاصابة بهذه الأمراض تصيب الأطفال وبعضها خلقية.
وبعض أن أوضح أن الجمعية التي يرأسها تحرص على التعريف أكثر بهذه الأمراض و تحسيس المجتمع والسلطات العمومية بها ذكر بأن عدد المرضى الذين تم إحصاؤهم في البلاد بلغ نحو 17.000 حالة في 2017 وهو رقم أقل بكثير من الواقع .
خلال اللقاء تطرق ممثلو مختلف مجموعات الأمراض النادرة إلى الصعوبات التي يواجهها المصابون يوميا على غرار المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي الذين يتطلعون إلى المطالبة بحقوقهم بما فيها الاستفادة من تكفل جيد بفضل جمعية وطنية طور الإنشاء.
تكاليف باهظة للفحوصات
في مداخلة تحدثت فيها باسم المرضى باعتبارها هي نفسها مصابة بهذا المرض ركزت سارة يوسفي على الثمن الباهض للفحوصات المطلوبة التي يتعين على المريض القيام بها بشكل منتظم متأسفة لغياب مراكز مختصة لتقديم مساعدة طبية ونفسية للمعنيين .كما عبرت عن أملها في أي يتمكن المكفوفون أو الأشخاص الذين يعانون من ضعف في النظر من الاندماج اجتماعيا من خلال تمكين أمثل عن طريق تعلم استعمال العصى والتكنولوجيات الحديثة وغيرها وكذا من خلال إدماج مهني مكيف كفيل بتسهيل ادماجهم في الحياة الاجتماعية ومن ثم تفادي الاكتئاب النفسي . علاوة على الحثل العضلي الدوشيني والتهاب الشبكية الصباغي تعتبر متلازمة مارفان والتليف الرئوي مجهول السبب وانحلال البشرة الفقاعي وغيرها من الأمراض النادرة التي تحصيها الجزائر إلى اليوم.
مخطط وطني للأمراض النادرة
دعا السيد بوراس إلى وضع مخطط وطني للأمراض النادرة كما هو الحال بالنسبة للسرطان مشددا على ضرورة مرافقة الجمعيات المدافعة عن مصالح المرضى لإجراءات السلطات العمومية وعلل المنسق طلبه بالعدد المعتبر للمرضى المعنيين بهذه القضية الذي تعكف جمعيته على إحصائهم وأوضح في هذا الصدد أنه تم إحصاء حوالي 50.000 مريض مصاب بالاعتلال العضلي بحيث يعاني عدد كبير منهم من اعتلال عضلي دوشين إضافة إلى أكثر من 5000 مريضا باعتلال العضلات الشوكي وهو مرض يُعالج منذ سنتين في الخارج.
وتسمى الأمراض النادرة بالأمراض اليتيمة كونها تصيب شخصا واحدا من بين 2000 شخصا ولكنها تضم أنواع عديدة ومتنوعة من الإصابات من شانها أن تضر بالأجهزة العضلية والعصبية والهيكل العظمي.