مختصون يؤكدون:

الكشف المبكّر عن مرض الفينيلسيتونوري يساهم في النمو العادي

رافع المختصون المشاركون في اليوم التحسيسي حول مرض الفينيلسيتونوري من أجل الكشف المبكّر عن المرض، مما سيساهم في نمو الأطفال المصابين بصفة عادية. وأكد الدكتور إبراهيم سعداوي، مختص في طب الأطفال بالمؤسسة الاستشفائية الجامعية نفيسة حمود ، (بارني سابقا)، على ضرورة تنظيم الكشف المبكّر لمرض الفينيلسيتونوري بمصالح الولادة للمستشفيات الكبرى للوطن، ثم يتم تعميمها على المستشفيات الأخرى. ويعتبر مرض الفينيلسيتونوري من بين الأمراض الوراثية النادرة الذي يتسبّب في اضطرابات بالجهاز العصبي، نتيجة عجز في الحمض الأميني حيث يؤدي إلى إعاقة ذهنية وحركية، مما يؤثر على النمو العادي للأطفال المصابين. ويعود الفضل في الكشف عن هذا المرض الذي يسجل حالة واحدة من بين 10 الآف إلى 20 ألف نسمة في السنة بكل دولة، إلى روبير غوتري الذي وضع في سنة 1963 أول تحليل للمرض. ودعا الدكتور سعداوي إلى إجراء الكشف المبكّر عن مرض الفينيلسيتونوري عن طريق تحاليل الدم بعد الأيام الثلاثة الأولى من حياة الرضيع. ويستدعي التكفل بهذا المرض، حسب الدكتور سعداوي، فريقا طبيا متعدّد الإختصاصات إلى استهلاك مواد غذائية خاصة خالية من البروتينات، مؤكدا بأن احترام هذا النظام الغذائي خلال العشر سنوات الأولى من حياة الطفل، يساعد على التخفيف من تعقيدات المرض مستقبلا. ومن جهة اخرى، كشفت الدكتورة وسيلة أيزال، من المخبر البيولوجي للمؤسسة الاستشفائية الجامعية مصطفى باشا ، ان المخبر الذي تعمل به، كشف عن 108 حالة خلال بين شهر فيفري 2013 و2014. وفي ذات السياق، عبّرت فايزة مداد، رئيسة جمعية الامراض النادرة وليامز وبورن ، عن أسفها لمعاناة العائلات خلال سنوات عديدة من ندرة وتكلفة المواد الغذائية الموجّهة للمصابين بمرض الفينيلسيتونوري ، وقلة المؤسسات التي تساعد على إدماج المعاقين على المستوى الوطني.