تغيير جيني مجهول الأسباب

متلازمة "داون"

* email
* facebook
* twitter
* google+
يقول الأخصائي الأرطفوني مسعود حويشي، إن متلازمة "داون" أو "تريزوميا 21" مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات، تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة، ويتسم الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون (المغولية) بملامح مميزة في الوجه، شكلهم الجانبي (بروفيل) مسطح ورقبتهم قصيرة. موضحا أنه غالبا ما يعانون من التخلف العقلي بدرجة معينة، وتتفاوت حدة هذه العلامات من مريض إلى آخر، لكنها تترواح بشكل عام بين الخفيفة جدا والمتوسطة.
فيما يخص أعراض متلازمة "داون"، قال الأخصائي إن أغلبية الأولاد الذين يعانون من متلازمة "داون" يتسمون بملامح وجه مميزة، مثل شكلهم الجانبي المسطح، الأذنان الصغيرتان، العينان المائلتان والفم الصغير، إلى جانب رقبة، يدين وساقين قصيرة ضعف في العضلات ومفاصل مرخية، وفي مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي، عادة، نسبة الذكاء أدنى من المعدل العام.
قال الأخصائي، إن من أسباب متلازمة "داون" مشكلة ما في منظومة الصبغيات (الكروموزومات في جسم الجنين، قبل ولادته بوقت طويل جدا، فمنظومة الصبغيات هذه تشكل جزءا مهما في خلايا الجسم، إذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان الفرد، معروفة باسم "دي- أن- إي" (DNA): "الحمض النووي الريبي منزوع الأوكسجين.
في العادة، يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموزوما في كل خلية جسدية، أما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون (المغولية)، فتحتوي خلاياه على 47 كروموزوما. وفي أحيان نادرة جدا، يمكن لخلل وراثي آخر أن يؤدي إلى متلازمة داون، موضحا أن الكرومزوم الإضافي (السابع والأربعون) يؤدي إلى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.
ولا يعرف الخبراء حتى الآن، السبب المحدد لحصول التغيير في الجينات، لكن هناك عدة مسببات يمكن أن ترفع من خطر إصابة الجنين بمتلازمة "داون"، من بين هذه العوامل:
الحمل فوق سن 35 عاما؛ كلما تقدمت المرأة في السن، يزداد خطر إصابة الجنين بمتلازمة "داون"، (رغم ذلك، فإن أغلبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون ولدوا لأمهات تحت سن 35 عاما، لأن النساء تحت سن 35 عاما يملن إلى إنجاب عدد أكبر من المواليد، مقارنة مع النساء فوق سن 35 عاما.