استعرض بوراس عبد القادر، المنسق الوطني للتحالف الجزائري ضد الأمراض النادرة، الذي يضم عدة جمعيات وطنية، واقع الجزائريين المصابين بأمراض نادرة ومستوى التكفل بهم، وأشار إلى أن هذه الفئة تعاني الأمرين وتخوض معارك في جميع المستويات، سواء تعلّق الأمر بالتشخيص أم العلاج. وكشف بوراس عن استحداث سجل وطني للأمراض الإدارة في الجزائر العام الفارط من أجل إحصاء ومعرفة المصابين ونوع الأمراض المنتشرة في بلادنا في غياب معطيات رسمية دقيقة. وبحسب تقديرات الأطباء والجمعيات الناشطة في الميدان فإن أكثر من 2 مليون جزائري مصابون بأمراض نادرة يناهز عددها 5 آلاف نوع مرضي من أصل 8 آلاف مرض معروف عالميا. وتأتي أمراض الدم النادرة في مقدمة الأمراض الأكثر انتشارا في الجزائر وفق ما أفاد به محدثنا وبالأخص الهيموفيليا والتلاسيميا تليها الأمراض النادرة العصبية العضلية وبالأخص أمراض الوهن العضلي والوهن الشوكي التي يعاني منها أزيد من 40 ألف شخص. وطالب المتحدث بإنشاء مراكز مرجعية مختصة لعلاج هذه الفئة بدل توزّعها على مختلف المصالح والتخصصات، في وجود أمراض نادرة وأخرى شديدة الندرة. ويكون هذا برأي المنسق الوطني للتحالف في إطار مخطط وطني للتكفل بالأمراض النادرة لطالما طالبت به مختلف الجمعيات والفاعلين في الميدان. ويشكّل التشخيص معضلة حقيقية بالنظر إلى صعوبات الكشف عن المرض واستغراق وقت طويل جدا قبل تحديده قطعيا، وقال بورا سان التشخيص قليل جدا يخضع إلى الاختبارات الإكلينيكية والتحاليل الجينية وهنا أشار إلى أنّ مصلحة واحدة في مستشفى مصطفى باشا الجامعي تقوم بتحاليل التشخيص ل 25 مرضا نادرا فقط، أما البقية فيواجه بشأنها المرضى الويلات ويدفعون في ذلك أموالا باهظة لدى الخواص وقد يلجؤون إلى مخابر أجنبية في دول أوروبية للحصول على تشخيص دقيق لمرضهم. ويروي محدثنا معاناة المرضى لاسيما محدودي الدخل في تسديد نفقات التحاليل التي قد تصل أحيانا بين 20-50 مليون على سبيل المثال في تحليل الكشف عن داء "حزام الميوباتتي" فيما تناهز تحاليل أخرى اقل تكلفة حدود 4 ملايين. ويكمن مستقبل علاج الأمراض النادرة في توفير العلاجات الجينية المبتكرة التي تبقى بعيدة المنال عن الجزائريين في الوقت الحالي، وهي كفيلة بإنقاذ حياة الآلاف من الأشخاص خاصة الأطفال الذين يموتون رغم وجود أمل في علاجهم وتصحيح الاختلالات الجينية المشكلة لديهم. ونقل بوراس صرخة الآباء والأمهات الذين يجدون أنفسهم في حالة ضياع وهم يودعون أبناءهم قبل سن العامين بسبب داء "SMA" فكلما كان الكشف مبكرا وقدم العلاج المناسب في وقته كلما ساهمنا في إنقاذ حياة الملايين من الأطفال، خصوصا إذا علمنا بأن 60 بالمائة من الأمراض النادرة تصيب الأطفال والرضع، يختم بالقول بوراس عبد القادر. ودعا المتحدث السلطات الصحية في البلاد إلى إقرار وفرض برنامج التشخيص المبكر للأمراض النادرة عند الولادة مباشرة في 5 أمراض شديدة الانتشار في الجزائر لدى الرضع والأطفال. وأردف بوراس: "في كل عائلة قصة ومأساة نستقبل أمهات يستنجدن بنا ويصرخن..أبناؤنا يموتون أمام أعيننا ولا ندري ماذا نفعل"..
